Sagspræsentation

en 37-årig kvinde blev henvist til Hermann Hospital fra en lokal sundhedsvedligeholdelsesorganisations klinik til evaluering af træthed, brystsmerter og synkope.

patienten var i sin normale sundhedstilstand indtil cirka 6 måneder før indlæggelse, da hun begyndte at lide mild træthed. Hendes træthed bestod oprindeligt af indsatsintolerance. Hun rapporterede, at hun havde en øget mængde åndenød, når hun klatrede op ad trappen til sin lejlighed på anden sal. Cirka 4 måneder før hendes hospitalsindlæggelse havde hun den første af fire synkopale episoder. Den første episode opstod, da hun fortsatte med at gå efter en lang periode med stående. På det tidspunkt følte hun starten på tæthed i brystet og svimmelhed, før hun mistede bevidstheden.

hun søgte ikke oprindeligt lægehjælp for hendes træthed og synkope. Hun rapporterede at have svimmel magi, der oprindeligt var forbundet med tæthed i brystet og mild åndenød. Hendes svimmel magi, som oprindeligt opstod ugentligt, blev hyppigere, så de opstod dagligt i løbet af måneden før hendes hospitalsindlæggelse. Hendes ubehag i brystet blev beskrevet som en klemmende fornemmelse, der var substernal på stedet uden stråling til nogen anden position. Det var normalt forbundet med svimmelhed og åndenød, men aldrig med kvalme, opkastning eller diaphorese. Hendes ubehag i brystet opstod i hvile og med anstrengelse.

de tre synkopale episoder, der fulgte den første, forekom cirka 1 måned fra hinanden. Hver af disse episoder opstod, da hun fortsatte med at stå og gå fra en siddende eller liggende stilling. Hendes synkope blev altid forud for substernalt brysttryk, svimmelhed og åndenød.

patienten er ansat som skolebuschauffør. Hun rapporterede, at hun ofte havde symptomer på svimmelhed og næsten synkope, mens hun kørte bussen. Der var en historie med rygning i cirka 10 år, i gennemsnit en pakke cigaretter om dagen. Der var ingen historie med feber, ulovlige stoffer, alkohol, modtagelse af blodprodukter, nylige rejser eller eksponering for giftige kemikalier. Der var ingen medicinsk historie med anfaldsforstyrrelse, diabetes eller hypertension. Der var en rapport om en stærk familiehistorie af koronararteriesygdom. Hendes far og tante fik hjerteinfarkt i halvtredserne, og en bror døde sekundært til et hjerteinfarkt i en alder af 37 år.

fysisk undersøgelse

vitale tegn var: temperatur, 99,0 liter (oral); blodtryk, 118/78 mm Hg; puls, 78 (ingen orthostatis ændringer); og respirationsfrekvens, 16 pr. Patienten var en veludviklet kvinde, der syntes at være hendes angivne alder. Hun var ikke i nogen åbenbar nød. HEENT var normal bortset fra højre fundi med en lille bleg læsion klokken 10. Halsen viste ingen jugular venøs distension og viste normale carotis upstrokes uden blå mærker eller murmur. Normale bronchovesikulære åndedrætslyde blev hørt gennem lungefelterne. Pulsen var normal med en regelmæssig rytme. En fremtrædende første hjertelyd blev hørt i hele precordium. En sen diastolisk lyd blev hørt i toppositionen. En grad 1 systolisk murmur blev intermitterende hørt i toppositionen. Maven var blød, uden organomegali og med normale tarmlyde. Pulser var normale. Ekstern var varm; ingen hududslæt, splinterblødninger, clubbing eller cyanose blev fundet. Neurologisk undersøgelse var helt normal.

laboratorieværdier var Na, 138; K, 4,3; Cl, 104; CO2, 32; BUN, 12; CRT, 1,2; Glu, 103; Mg, 1,7; Ca, 9,0; VBC, 6,6; Hgb, 12,5; Hct, 38,0; MCV, 92; PLT, 269; ESR, 7 MM / time; urinanalyse, VNL; og leverfunktion, VNL.

EKG er vist i Figur 1. Røntgenbillede af brystet viste normal hjertestørrelse og lungevaskulatur uden infiltrater. Patienten blev indlagt på hospitalet og gennemgik diagnostiske procedurer.

klinisk Diskussion

Albert E. Raisner, MD

der er en række måder at nærme sig denne sag om en ung kvinde, der tidligere har et godt helbred, der præsenterer en 6-måneders historie med træthed, åndenød og derefter mere specifik symptomatologi, nemlig episoder med synkope. Hun havde ikke kun fire åbenlyse synkopale episoder, men oplevede også flere episoder med svimmelhed. Måske vigtigst, disse episoder havde tendens til at forekomme, da hun var i opretstående stilling og mens hun gik, så det var en positionel synkope.

Hvis vi nærmer os differentialdiagnosen fra perspektivet af sygdomstyper, der forårsager synkope (tabel 1), kan vi finpudse de relevante træk ved sagen.1 For det første er en almindelig årsag til synkope nedsat eller upassende autonom funktion. Dette er især almindeligt hos yngre mennesker og er en af de første ting at overveje. For det andet er hjerteårsager til synkope også almindelige og peger på specifikke hæmodynamiske eller rytmeproblemer. Tredje er dem, der falder ind under kategorien anfald eller psykogene årsager. En fjerde kategori af synkope kan betegnes mekanisk synkope, hvor en fysisk manøvre forstyrrer blodgennemstrømningen ind i eller ud af hjertet.

i kategorien af nedsat eller uhensigtsmæssig autonom funktion findes patienter med ortostatisk hypotension almindeligvis. Denne patient med synkope og svimmelhed oftest i opretstående stilling kan falde ind under denne kategori. Hos mange patienter med ortostatisk hypotension findes der aldrig en primær årsag.2 Denne enhed kan kaldes idiopatisk ortostatisk hypotension. Der er en anden lille gruppe, der har sygdom i kortikospinale kanaler, ekstrapyramidal eller cerebellar, kaldet Shy-Drager syndrom. Der er mange sekundære årsager til ortostatisk hypotension. Ortostatisk hypotension kan være relateret til lægemidler. De fleste lægemidler, der anvendes til behandling af hjertesygdomme eller hypertension, er i stand til at sænke blodtrykket eller forringe kroppens evne til at reagere på skiftende positioner. Dette er måske den mest almindelige årsag til ortostatisk hypotension set i medicinsk praksis. Diabetes er også en almindelig årsag til ortostase. De ældre har mindre kompatible blodkar og reagerer ikke så godt som yngre individer på ændringer i position. De har tendens til at være mere følsomme over for medicin, der forårsager yderligere svækkelse af blodkar eller neurogen reaktivitet. Der er også mange andre årsager til ortostatisk hypotension.

Vasodepressor eller vasovagal synkope er et fænomen, der afspejler upassende autonom respons. I lyset af de omstændigheder, hvor det ofte forekommer, er det blevet betegnet situationsbestemt synkope. Carotis sinus overfølsomhed er en usædvanlig, men meget vigtig årsag til synkope.3 et karakteristisk klinisk træk ville være lyshårhed ved barbering eller ved drejning af hovedet.

af hjerteårsagerne involverer nogle hæmodynamiske lidelser, og nogle involverer arytmier. Af dem, der involverer hæmodynamiske problemer, skal der generelt være en form for obstruktion. Venstre hjerteproblemer inkluderer stenotiske ventillæsioner (aortastenose, mitralstenose), hypertrofisk kardiomyopati og tumorer, hvis prototype er myksom (venstre atrial myksom). Højre hjerteproblemer omfatter pulmonal stenose, pulmonal hypertension, lungeemboli og højre atriale myksomer.

arytmier er en hyppig årsag til synkope og kan tage form af bradyarytmier og takyarytmier.4 bradyarytmier er mere almindelige hos ældre personer, der kan have et sygt sinussyndrom eller typer af atrioventrikulær (AV) blok af høj kvalitet. Bradyarytmier kan være lægemiddelinduceret. nogle calciumkanalblokkere er almindelige syndere i denne henseende, især hvis der er en underliggende iboende sygdom i sinusknuden eller AV-knuden. Af takyarytmier er ventrikulær takykardi og ventrikelflimmer alvorlige årsager til synkope, der normalt, men ikke altid, er forbundet med underliggende hjertesygdom.5 supraventrikulær takykardi er meget mere almindelig, men forårsager ikke ofte synkope, medmindre hastigheden er ekstremt hurtig (mere end 220 slag i minuttet), eller den er forbundet med andre typer hjertesygdomme.

synkope kan skyldes anfald og psykogene årsager. Grand mal-anfald er normalt ikke vanskelige at diagnosticere på grund af de tonisk-kloniske bevægelser og den postiktale stupor. Mere subtile er de komplekse partielle anfald, som kan præsentere simpelthen som synkope eller uklarhed uden forudgående fund og ikke mange andre kliniske træk at gå forbi. Panikforstyrrelser er meget almindelige og skal overvejes hos en ung person, der har andre symptomer, der kan være angstrelaterede, såsom træthed, åndenød og brystsmerter.6 patienter med paniklidelser kan passere lige så pludseligt som en person, der har et Adams-Stokes-angreb fra komplet hjerteblok.

i kategorien mekanisk synkope er hoste synkope og afføring synkope.7 Disse er i det væsentlige overdrevne Valsalva manøvrer. Hoste synkope er ofte forbundet med yderligere underliggende lungesygdom og/eller pulmonal hypertension. Micturition synkope er ikke rent mekanisk, fordi der er autonome forstyrrelser forbundet med det.8

lad os nu se på vores patients specifikke kliniske træk for at se, om vi kan indsnævre årsagerne og fokusere på, hvad denne patient måtte have.

først og måske vigtigst er den positionelle karakter af denne patients synkope. Mange af episoderne af true synkope opstod, da hun rejste sig og gik. Autonom dysfunktion, ortostatisk hypotension og nogle af de hjertehemodynamiske årsager er klassiske årsager til positionel synkope. Arytmier har tendens til at forekomme på alle og ulige tidspunkter, og det ville være lidt usædvanligt, at en arytmi er årsagen til rent positionel synkope. Beslaglæggelser er selvfølgelig ikke positionelle. Mekaniske årsager kan være positionelle, men disse positioner er ikke beskrevet i dette tilfælde.

patientens symptomer på åndenød og brystsmerter er vigtige indikatorer. Åndenød og ubehag i brystet er konsistente træk i de fleste af de hjertehemodynamiske årsager til synkope. De kan også være forbundet med arytmier, autonome forstyrrelser og med nogle af de psykogene årsager til synkope.

den fysiske undersøgelse hos denne patient giver nogle vigtige spor. Det faktum, at hun ikke havde nogen ortostatisk blodtryksændring, mindsker mod, men eliminerer ikke muligheden for ortostatisk hypotension eller autonom dysfunktion. Nogle patienter kræver at være oprejst i flere minutter, før de manifesterer deres ortostatiske ændring. Hvis ortostase hos denne patient blev testet på den sædvanlige, men forkerte måde, hvorpå vi lægger en patient ned, så stå dem op og straks registrere blodtrykket, kan vi muligvis ikke opdage ortostatisk hypotension. Den rigtige måde at måle ortostatisk blodtryksændring på er at få patienten til at stå op, give dem flere minutter til at udvikle symptomer og derefter måle blodtrykket.

det faktum, at der er en læsion i fundus, kan være en rød sild, men antyder noget embolisk fænomen fra hjertet og peger på en af hjerteårsagerne. En fremtrædende første hjertelyd er et vigtigt unormalt hjertefund, selvom det ikke er specifikt. Den sene diastoliske lyd er ikke beskrevet detaljeret. Jeg antager, at det er presystolisk, analogt med en fjerde hjertelyd. Dette er heller ikke et normalt fund i en 37-årig kvinde, så den fremtrædende første hjertelyd og sen diastolisk lyd peger hver på en hjerteårsag. Den intermitterende systoliske murmur, hvis den er reel, retter yderligere vores opmærksomhed mod en hjertehemodynamisk årsag til denne patients synkope.

lad os se nærmere på de specifikke hjertehemodynamiske venstre hjerte og højre hjerteproblemer, der kan forårsage synkope. De venstre hjerteproblemer inkluderer aortastenose9 og mitralstenose, eksempler på fast obstruktion og hypertrofisk kardiomyopati10 og venstre atrial myksom, 11 eksempler på dynamisk obstruktion. De højre hjerte hjerteproblemer omfatter pulmonal stenose, pulmonal hypertension, lungeemboli, og højre atrial myksom.

alle disse problemer undtagen lungeembolus har tendens til at være positionelle. Enhver hjertesygdom, der forringer strømmen gennem hjertet, vil være følsom over for mængden af blod, der vender tilbage til hjertet. Ved stående er der et fald i venøs tilbagevenden kompenseret ved at øge hjertefrekvensen og vasokonstriktion, men patienter med fast eller dynamisk obstruktion kompenserer muligvis ikke tilstrækkeligt for positionsændring. Pulmonal embolus er imidlertid ikke en typisk årsag til positionel synkope, medmindre der er pulmonal hypertension, så vi kan fjerne det fra overvejelse.

patientens åndenød var oprindeligt en af hendes vigtigste klager, indtil den blev domineret af det mere dramatiske symptom på synkope. Sygdomme i venstre hjerte forårsager åndenød ved forhøjelse af venstre atrial og pulmonal kapillær kiletryk, især under indsats. På den anden side er det ikke sandsynligt, at højre atrial myksom forårsager åndenød, så vi vil fjerne det fra overvejelse.

denne patient havde ikke kun nogle relevante unormale fund, men havde nogle relevante normale fund, der er lige så vigtige. Hun havde en normal anden hjertelyd. Pulmonal hypertension og lungeemboli bør fremhæve den pulmonale komponent i den anden hjertelyd, mens pulmonal stenose bør mindske den. Derfor vil fundet af en normal anden hjertelyd bidrage til at eliminere de rigtige hjerteårsager til synkope. Desuden havde EKG på trods af den højre akse ingen andre træk ved højre ventrikulær eller atrial hypertrofi eller stamme. Det er ikke unormalt for et ungt individ, især med en tynd, asthenisk fysik, at have en højre akse. Fraværet af bevis for forstørrelse af højre atrium eller højre ventrikulær hypertrofi er således stærkt bevis mod disse højre hjertepatologier. Den normale røntgenbillede af brystet ville også være usædvanlig for en patient med pulmonal stenose, som skulle have en udvidet poststenotisk lungearterie eller pulmonal hypertension, som skulle vise unormale lungevaskulære fund. Disse funktioner kombineret eliminerer de rigtige hjertesygdomme fra overvejelse.

lad os fokusere på venstre hjertepatologi. Fraværet af en vedvarende systolisk murmur ville være næsten uhørt hos en patient med aortastenose. Desuden ville en normal carotis upstroke helt sikkert afbøde mod dette er aortastenose.

en høj første hjertelyd kan høres i flere situationer. Disse inkluderer kraftig venstre ventrikulær sammentrækning, som hos nogle patienter med hypertrofisk kardiomyopati, et kort PR-interval, som denne patient ikke har, og højt venstre atrialt tryk på tidspunktet for mitralventilåbningen, som det kan forekomme hos patienter med mitralstenose og atrialt myksom.12 Så vi er tilbage til at vælge mellem mitralstenose, hypertrofisk kardiomyopati og venstre atrial myksom.

sen diastoliske lyde kan høres under hver af disse forhold. Fraværet af en tidlig diastolisk lyd eller åbningssnap er imidlertid usædvanlig ved mitralstenose, hvis ventilen stadig er bøjelig. Derudover burde vi høre en tidlig diastolisk rumble, som denne patient ikke havde. Endelig bør fraværet af EKG-bevis for forstørrelse af venstre atrium eliminere mitralstenose fra alvorlig overvejelse.

Vi er tilbage med alvorlige diagnostiske overvejelser af hypertrofisk kardiomyopati13 eller venstre atrial myksom.1415 de er begge årsager til dynamisk obstruktion. Førstnævnte repræsenterer en form for dynamisk udstrømningsobstruktion, og sidstnævnte repræsenterer dynamisk tilstrømningsobstruktion, men fordi de er dynamiske og varierer med position og med strømningsvolumen, kan murmurerne forbundet med disse enheder være intermitterende, et fund beskrevet i vores patient. Alligevel har de fleste mennesker med hypertrofisk kardiomyopati også venstre ventrikulær hypertrofi, som denne patient ikke har, i det mindste ved EKG. Fraværet af venstre ventrikulær hypertrofi leder os væk fra hypertrofisk kardiomyopati og mod venstre atrial myksom. Når vi vender tilbage til det subtile fund, der blev præsenteret i den fysiske undersøgelse (stedet i fundus), fører muligheden for, at dette repræsenterer en embolisk begivenhed, os videre til en venstre atrial myksom som vores diagnose.16 myksomer i venstre atrium er ofte skrøbelige og emboliserer, og faktisk er embolisering ikke en usædvanlig præsentation, der forekommer hos 25% Til 30% af sådanne patienter.

intet træk ved denne sag er specifikt for en venstre atrial myksom i modsætning til andre venstre atriale tumortyper.1417 sådan differentiering kræver vævsanalyse. Da myksom er den mest almindelige primære tumor i venstre atrium, er min endelige kliniske diagnose venstre atrial myksom.

patologisk Diskussion

Kent A. Heck, MD, adjunkt i patologi og laboratoriemedicin

en prøve mærket “mitralventiltumor”, som bestod af flere fragmenter af blødt, gummiagtigt væv, blev modtaget i kirurgisk patologi. Hver af fragmenterne havde flere solbrune fronds, der rager ud fra en enkelt lyserød stilk. Ved histologisk undersøgelse blev hver af fronds dækket af et enkelt lag af endokardiale celler. Under disse celler boede et lag af løst bindevæv med dårlig cellularitet omkring en tæt kollagenøs fibrovaskulær kerne. Movats plet bekræftede tilstedeværelsen af elastisk væv i og omkring disse centrale kerner. Ingen trombier var klæbende til tumoren. Disse histologiske træk er karakteristiske for et papillært fibroelastom (fig 2 og 3).

kun 7.9% af de primære hjertetumorer er papillære fibroelastomer (PFEs).18 PFEs er den mest almindelige primære hjertevalvulære tumor og udgør cirka 73% af denne delmængde af tumorer.19 PFEs opstår oftest fra aortaklappen, men kan være ikke-valvulær i et mindretal af tilfælde. Tumorstænglen er normalt fastgjort til den frie kant eller midtportionen af ventilen og kan sjældent involvere flere forskellige ventiler.

placeringen af valvulære tumorer kan være forudsigelig for kliniske manifestationer. 20 mitralventiltumorer er meget mere tilbøjelige end aortaventiltumorer til at producere alvorlige neurologiske symptomer eller pludselig hjertedød. Selvom PFE ofte er et tilfældigt fund på obduktionstidspunktet, kan tumoren opdages som et resultat af kliniske manifestationer. Synkope er ikke forbundet med denne tumortype, men anfald sekundært til embolisk slagtilfælde er rapporteret i flere tilfælde.19 Mitral valvulær placering kan sjældent være forbundet med pludselig hjertedød, angina pectoris, forbigående iskæmisk angreb og embolisk slagtilfælde.18192021 sidstnævnte er formodentlig sekundær til dannelse af fibrintrombi langs tumorpapillerne.19 embolisk materiale sammensat af tumorfragmenter er blevet postuleret som en potentiel kilde, men dette er ikke klart dokumenteret.

langvarig klinisk opfølgning er ikke veldokumenteret for denne tumor. Nogle rapporter antyder, at gentagelse er uventet efter fuldstændig tumorresektion.22

endelig diagnose

de endelige diagnoser var papillært fibroelastom, der opstod fra mitralventilen og neurokardiogen synkope. Forholdet mellem disse to enheder i denne patient er usikkert. (Tabel 2).

fodnoter