srpkovitých buněk (SCD) je skupina dědičných poruch červených krvinek. Zdravé červené krvinky jsou kulaté a pohybují se malými krevními cévami, aby přenášely kyslík do všech částí těla. U osoby, která má SCD, červené krvinky ztvrdnou, stanou se lepkavými a vypadají jako zemědělský nástroj ve tvaru písmene C zvaný srp. Srpkovité buňky nebo srpkovité buňky umírají brzy, což způsobuje neustálý nedostatek červených krvinek. Také, když srpkovité buňky cirkulují malými krevními cévami, uvíznou a blokují průtok krve. To může způsobit bolest a další závažné problémy, jako jsou infekce, akutní syndrom hrudníku a mrtvice.

Druhy nemocí srpkovité buňky

Tyto jsou nejběžnější typy srpkovitá:

HbSS

Lidé, kteří mají tuto formu SCD zdědit dvou srpkovitých buněk („S“) geny, jeden od každého rodiče. Často se nazývá srpkovitá anémie nebo srpkovitá anémie a je obvykle nejzávažnější formou onemocnění.

HbSC

lidé, kteří mají tuto formu SCD, dědí Gen srpkovitých buněk („S“) od jednoho rodiče a abnormální gen hemoglobinu zvaný “ C “ od druhého rodiče. Hemoglobin je protein, který umožňuje červeným krvinkám přenášet kyslík do všech částí těla. Toto je obvykle mírnější forma SCD.

HbS beta thalasémií

Lidé, kteří mají tento typ SCD zdědit srpkovitých buněk („S“) genu od jednoho rodiče a beta thalassemia genu, jiný typ anémie, od druhého rodiče. Existují dva typy beta talasémie: „0 “ a“+“. Lidé s HBs beta 0-talasemií mají obvykle těžkou formu SCD. Lidé s HBs beta + – talasemií mají obvykle mírnější formu tohoto stavu..

Tam jsou také některé vzácné typy SCD:

HbSD, HbSE, a HbSO

Lidé, kteří mají tyto typy SCD zdědit srpkovitého genu („S“) a další gen z abnormální typ hemoglobinu („D“, „E“ u „O“). Hemoglobin je protein, který umožňuje červeným krvinkám přenášet kyslík do všech částí těla. Závažnost těchto vzácnějších typů SCD se liší.

Zvláštnost Srpkovité Buňky (SCT)

Hba

Lidé, kteří mají srpkovitou vlastnost nebo zvláštnost srpkovité buňky (SCT) zdědí srpkovitých buněk („S“) genů od rodičů a normálního genu („A“) od druhého rodiče. Lidé s SCT obvykle nemají žádné známky onemocnění a vedou normální život, ale mohou tuto vlastnost předat svým dětem. Kromě toho existují některé vzácné zdravotní problémy, které mohou potenciálně souviset se srpkovitou buňkou.

Další informace o znaku srpkovitých buněk

příčina srpkovitých buněk

SCD je genetický stav, který se vyskytuje při narození. Dědí se, když dítě dostane dva srpkovité geny, jeden od každého rodiče.

diagnóza

srpkovité onemocnění je diagnostikováno jednoduchým krevním testem. Nejčastěji se objevuje při narození během rutinního screeningu novorozenců v nemocnici. SCD lze také diagnostikovat před narozením.

protože děti s SCD jsou vystaveny zvýšenému riziku infekcí a jiných zdravotních problémů, je důležitá včasná diagnóza a léčba.

můžete zavolat organizaci srpkovitých buněk a zjistit, jak se nechat otestovat.

Komplikace a léčba

Lidé s SCD začít vykazovat příznaky onemocnění během prvního roku života, obvykle kolem 5 měsíce věku. Příznaky a komplikace SCD jsou pro každou osobu odlišné a mohou se pohybovat od mírné až těžké.

neexistuje jediná léčba, která by byla nejlepší pro všechny lidi s SCD. Možnosti léčby se u každé osoby liší v závislosti na příznacích.

Další informace o komplikacích a léčbě

léčba

jediným lékem na SCD je transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk.

kostní dřeň je měkká tuková tkáň nacházející se ve středu kostí, kde se tvoří krevní buňky. Transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk je postup, při kterém jsou zdravé buňky produkující krev odebrány jedné osobě, dárci a transplantovány jiné osobě, jejíž kostní dřeň nefunguje správně.

transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk jsou velmi riskantní a mohou mít závažné vedlejší účinky, včetně úmrtí. Aby transplantace fungovala, musí mít kostní dřeň vysokou kompatibilitu. Obvykle je nejlepším dárcem bratr nebo sestra. Transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk se provádí pouze v případech závažné SCD u dětí s minimálním poškozením orgánů v důsledku onemocnění.