genu CDKN1C je s potiskem genu, který je spojován s Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS), nitroděložní omezení růstu, metafyzální dysplázie, adrenální hypoplazii congenita, a genitální anomálie (Obrázek) syndromu a Russell-Silver syndrom (RSS). Imprinting popisuje rozdíl v genové expresi na základě rodiče původu. Většina autosomální geny vykazují biallelic (mateřské a otcovské) výraz, vzhledem k tomu, potiskem geny jsou obvykle vyjadřují pouze od jednoho rodiče. CDKN1C je obvykle exprimován na maternálně zděděné alele.
Beckwith-Wiedemann Syndrom:
BWS je porucha, vyznačující se tím, prenatální a/nebo postnatální přerůstání, novorozenecké hypoglykémie, vrozených vad a zvýšené riziko pro embryonální nádory. Fyzikální nálezy jsou variabilní a mohou zahrnovat defekty břišní stěny, makroglossii a hemihyperplazii. Predispozice k vývoji nádoru je spojena se specifickými typy nádorů, jako je karcinom nadledvin, nefroblastom (Wilmsův nádor), hepatoblastom a rabdomyosarkom. V dětství má BWS úmrtnost přibližně 20%.
většina případů BWS je způsobena hypomethylací LIT1, otcovskou uniparentální disomií chromozomu 11 nebo hypermethylací H19. Přibližně 5% až 10% sporadických případů BWS a přibližně 40% případů BWS s pozitivní rodinnou anamnézou jsou způsobeny CDKN1C variant. Vhodným testem první úrovně při hodnocení možné diagnózy BWS je molekulární analýza Bwrs / Beckwith-Wiedemannův syndrom / Russell-Silver syndrom, liší se. Tento test lze zvážit, pokud jsou výsledky methylační analýzy BWS negativní a stále existuje silné klinické podezření na BWS.
intrauterinní omezení růstu, Metafyzální dysplazie, adrenální hypoplazie Congenita a syndrom genitálních anomálií:
varianty v genu CDKN1C byly také spojeny se syndromem obrazu). Varianty CDKN1C spojené se syndromem obrazu bývají missense varianty vyskytující se v doméně genu vázající PCNA. Ne každý jedinec s klinickou diagnózou obrazového syndromu bude mít identifikovatelnou variantu CDKN1C.
Russell-Silver syndrom:
RSS je vzácný genetický stav s incidencí přibližně 1 ze 100 000. RSS je charakterizována pre-a postnatální retardací růstu s normálním obvodem hlavy, charakteristickými faciemi, klinodaktyly pátého prstu a asymetrií obličeje, těla a/nebo končetin. Méně často pozorované klinické příznaky zahrnují skvrny cafe au lait, genitourinární anomálie, motor, řeč, kognitivní zpoždění a hypoglykémii.
RSS je geneticky heterogenní stav, který je spojen s genetickými a epigenetickými změnami na chromozomu 7 a oblasti chromozomu 11p15.5. Většina případů RSS je sporadická, ačkoli byly hlášeny rodinné případy. Etiologie sporadických případů RSS zahrnuje: hypomethylaci IC1 (H19), mateřskou uniparentální disomii (UPD) chromozomu 7, duplikace 11p15, 5 (vzácné) a duplikace chromozomu 7 (vzácné).
