pomáhá vám učinit informované rozhodnutí

co je Screening nosiče cystické fibrózy?

dědičná nebo genetická onemocnění, jako je cystická fibróza (CF), jsou přenášena z rodičů na jejich děti. K tomu dochází, i když žádný z rodičů nemá nemoc. Pro dítě zdědit CF, oba rodiče musí mít změněný gen, který způsobuje CF; to znamená, že oba rodiče musí být přenašeči změněné CF genu.

screening CF carrier vám řekne, jaká je vaše šance nebo riziko pro přenášení pozměněného genu CF. Screening dopravce vám také může říci, jaká je vaše šance mít dítě s CF. Screening dopravce nemůže, nicméně, říct, zda vaše dítě bude mít CF. K tomu je zapotřebí další testování. Tato stránka vám pomůže přesně pochopit, jaké informace lze získat z CF carrier screening a jak vám tyto informace mohou pomoci naplánovat vaši rodinu.

co je cystická fibróza?

CF je dědičné onemocnění, které se vyskytuje nejčastěji u lidí, jejichž předci pocházejí ze Severní a Západní Evropy. U severoevropských Kavkazanů a lidí židovského původu Ashkenazi se přibližně 1 dítě z každého 3,000 živě narozených dětí narodí s CF. Lidé jiných etnických skupin mají také CF, ale ne tak často. Například 1 z 8 500 hispánských Američanů, 1 z 15 000 Afroameričanů a pouze 1 z 35 000 asijských Američanů se narodí s CF.

lidé, kteří mají CF, mají vysoké hladiny sodíku a chloridu (soli) v potu. Ještě důležitější je, že silná, lepkavá sliznice v plicích způsobuje přetrvávající kašel a sípání, stejně jako časté plicní infekce včetně pneumonie. Některé postižené děti mají potíže s přibíráním na váze, i když jedí normálně. Tyto děti mají velmi malé množství pankreatických enzymů a nemohou normálně rozkládat potravu, aby získaly živiny potřebné pro růst. Všechny tyto příznaky mohou být mírné nebo závažné.

neplodnost (neschopnost mít děti) je také běžná u lidí s CF, zejména u mužů. Ačkoli muži s CF produkují spermie, téměř vždy se rodí bez vas deferens, trubice, která nese spermie z varlat. Tento stav se nazývá vrozená bilaterální absence vas deferens (CBAVD). Vzhledem k tomu, že spermie nemohou být přenášeny z varlat, tito muži během sexu neuvolňují spermie, a proto jsou neplodní. CBAVD se může objevit u mužů, kteří nemají jiné příznaky CF, stejně jako u těch, kteří to dělají. Na druhé straně mnoho žen s CF je schopno mít děti, i když některé mají sníženou plodnost.

ačkoli CF není léčitelná, existují některé léčby, které výrazně prodlužují životnost pacientů s CF. Například problémy s trávením jsou často léčeny speciálními vysoce bílkovinnými, vysoce kalorickými dietami a vitamíny. Kromě toho se kapsle užívají při každém jídle, aby nahradily chybějící pankreatické enzymy. Plicní příznaky jsou léčeny fyzikální terapií, která může někdy vyčistit hlen z plic. Používají se také antibiotika a další léky. Navzdory léčbě polovina lidí narozených s CF umírá ve věku 37 let, především na plicní onemocnění.

co je nosič cystické fibrózy?

pro většinu zděděných charakteristik dostáváme 1 gen od naší matky a 1 od našeho Otce. Lidé, kteří dostávají 1 změněný gen CF a 1 normální gen, se nazývají nosiče CF, protože „nesou“ změněný gen CF, přesto nemají CF. Tito nositelé mají 50% šanci přenést změněný gen CF na každé ze svých dětí. Aby však dítě mohlo zdědit CF, musí obdržet pozměněný Gen CF od obou rodičů. Dítě nemůže zdědit CF, když pouze 1 rodič je nositelem. Lidé s CF jsou také nositeli, protože „nesou“ 2 pozměněné geny CF. Každému ze svých dětí předají pozměněný Gen CF.

kdo by měl mít screening nosiče cystické fibrózy?

toto rozhodnutí musíte učinit vy, váš partner a váš lékař. Carrier screening je nabízen k:

• všechny páry, které jsou v současné době těhotná
• ti, kteří plánují těhotenství
• páry, v nichž jeden partner má CF
• jedinci, kteří mají v rodinné anamnéze CF, například ty, kteří již mají dítě s CF, nebo ty, kteří mají blízkého příbuzného s CF

Mužů s CBAVD (viz předchozí oddíl: „Co je cystická fibróza?“) často jsou nositeli Pro, nebo mají, srov. Od těchto mužů může ještě otec dětí tím, že zvláštní lékařský postup, ve kterém spermie jsou odstraněny přímo z jejich varlat, oni a jejich partneři mohou také chtějí být vyšetřeni.

možná budete chtít zvážit své riziko, že budete přepravcem. To je založeno na vaší osobní a rodinné historii CF a četnosti CF ve vaší etnické skupině. Tabulka 1 uvádí riziko, že budou nositeli pro různé skupiny. Můžete také zvážit schopnost testu najít změněné geny CF, které se vyskytují ve vaší etnické skupině, jak je uvedeno v tabulce 2 a popsáno v další části („Jak se provádí screening nosiče cystické fibrózy?“). Pamatujte, že screening společnosti carrier poskytuje informace o šancích vašeho dítěte na zdědění CF, ale nemůže vám říci, zda budete, nebo ne, předat CF vašemu dítěti.

jak se provádí screening nosiče cystické fibrózy?

v genu CF bylo objeveno více než 1700 změn. Screeningový test však identifikuje pouze častější změny. Test je tedy lepší při hledání nosičů CF v některých etnických skupinách než v jiných. Například test může detekovat 88% změny našel v Non-Hispánská Kavkazské skupiny, ale pouze 72% změny nalezené v Hispánské Americké skupiny. Tabulka 2 ukazuje, jak dobře může test Sonora Quest Laboratories najít změněné geny CF v každé etnické skupině.

CF carrier screening se provádí na malém vzorku vaší krve. Během testu laboratoř zjistí, zda provádíte 1 z běžnějších změn genu CF. Váš lékař by měl laboratoři poskytnout informace o vaší rase, etnický původ, a jakákoli osobní nebo rodinná anamnéza CF, která vám pomůže s interpretací výsledků.

co znamená negativní obrazovka?

jak je uvedeno v tabulce 1, vaše riziko, že budete přepravcem CF, je založeno na vaší etnické skupině a vaší osobní nebo rodinné anamnéze. CF carrier screening poskytuje další informace, které upravují vaše riziko „před testem“.

negativní obrazovka znamená, že laboratoř nenašla žádné změny ve vašich genech CF, takže vaše skutečné riziko, že budete nosičem CF, je nižší než riziko před testem. Je také méně pravděpodobné, že budete mít dítě s CF. Protože screeningový test detekuje pouze nejčastější změny v genu CF, negativní obrazovka nezaručuje, že nejste nositelem.

co znamená pozitivní obrazovka?

pozitivní obrazovka znamená, že laboratoř našla změnu v 1 z vašich 2 CF genů a že jste nositelem. Existuje 50% šance, že tento pozměněný Gen přenesete na vaše dítě. I když předáte změněný gen svému dítěti, nemusí to nutně znamenat, že vaše dítě bude mít CF. Šance vašeho dítěte na CF také závisí na tom, zda je váš partner dopravcem CF nebo má CF.

pokud má váš partner negativní obrazovku CF carrier, vaše šance na dítě s CF je menší, než kdyby obrazovka vašeho partnera byla pozitivní; existuje však 50% nebo 1 ze 2 šance, že vaše dítě bude CF carrier. Jediný způsob, jak byste vy a váš partner mohli mít dítě s CF, je, pokud má váš partner vzácnou změnu 1 jeho genů CF, které nebyly detekovány na obrazovce.

šance, že se to stane, závisí na rase a rodinné historii vašeho partnera. Váš lékař
nebo genetický poradce vám může poskytnout konkrétnější informace.

Pokud je váš partner také nositelem, pak existuje 25% nebo 1 ze 4 šance, že vaše dítě bude mít CF. Existuje 50%, nebo 1 v 2, šance, že vaše dítě nebude mít CF, ale bude nosičem. Konečně existuje 25% nebo 1 ze 4 šance, že vaše dítě nebude ani nosičem.

pokud má váš partner CF, pak existuje 50% nebo 1 ze 2 šance, že vaše dítě bude mít CF. Existuje také 50% šance, že vaše dítě bude nositelem a nebude mít CF.

nezapomeňte, že výše popsané riziko bude stejné pro každé dítě, které vy a váš partner otěhotníte(tj. Nezapomeňte také, že screening CF carrier vám může sdělit pouze riziko, že vaše dítě bude mít CF; nemůže vám říci, zda některé z vašich dětí bude mít CF.

jaké možnosti plánování rodiny jsou k dispozici?

Pokud je obrazovka vašeho operátora negativní a pokud nemáte žádné blízké příbuzné s CF, můžete naplánovat svou rodinu s vědomím, že je velmi nepravděpodobné, že budete mít dítě s CF. To platí, i když je váš partner nosičem CF, protože 2 změněné geny jsou nezbytné pro dítě s CF. Pamatovat, nicméně, že neexistuje žádná záruka, že vaše dítě nebude mít CF.

Pokud jste vy i váš partner nositeli CF, možná se budete chtít dozvědět, jaké to je žít a starat se o osobu s CF. Můžete také chtít vědět o lékařských postupech, které říkají, zda nenarozené dítě zdědilo CF. Například při odběru choriových klků se vzorek tkáně získá z placenty mezi 10. a 12. týdnem těhotenství. Tento vzorek je poté analyzován na změny, které byly nalezeny v genech CF rodičů. V další postup, tzv. amniocentéza, vzorek plodové vody—tekutina, která obklopuje a chrání vaše dítě—jsou shromažďovány, mezi 14. a 18. týdnu těhotenství. Tato tekutina obsahuje buňky, které vypláchly kůži vašeho dítěte. Tyto buňky jsou testovány na změněné geny CF rodičů. Můžete také chtít dozvědět o jiné metody, jak se dostat těhotná, například pomocí vejce nebo spermie od dárce, který není pravděpodobné, že bude CF dopravce nebo pomocí preimplantační genetické diagnostiky ve spojení s oplodnění in vitro. Konečně, možná budete chtít prozkoumat možnost adopce. Váš lékař nebo genetický poradce vám může pomoci dozvědět se více o těchto možnostech a jejich souvisejících rizicích a výhodách. Tyto informace vám pomohou učinit nejlepší rozhodnutí pro vás a vaši rodinu.

v souhrnu….

Cystická Fibróza dopravce screeningu

• Určuje riziko nese změněný gen, který může způsobit CF
• Určuje vaši riziko přenosu genu, která na své dítě
• Určuje vaše dítě je riziko, že CF, pokud vy a váš partner jsou promítány

negativní obrazovky znamená, že

• Nic společného CF genu změny byly nalezeny v krvi vzorek
• Jste mnohem méně pravděpodobné, že projde změněné CF gen na své dítě
• Jste mnohem méně pravděpodobné, že mít dítě s CF
• Pamatujte si, že negativní obrazovka nezaručuje, že nejste nositelem a nemůžete předat pozměněný Gen CF vašemu dítěti.

pozitivní obrazovce znamená, že

• Jste CF nosič
• můžete projít změněné CF gen na své dítě
• Vaše dítě může mít CF, pokud váš partner je také nositelem

CF carrier screening nemůže říct, jestli bude, nebo nebude, mít dítě s Cystickou Fibrózou. Screening dopravce vám však poskytne důležité informace, které vám pomohou učinit nejlepší možná rozhodnutí pro vás a vaši rodinu.

1. Richards CS, Bradley LA, Amos J, et al. Standardy a pokyny pro testování mutací CFTR. Genet Med. 2002:4:379-391.
2. Americká vysoká škola Lékařské Genetiky. Technické normy a pokyny pro testování mutací CFTR. 2006 ed. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Přístupné 10. Května 2010.
3. Výbor pro genetiku, Americká vysoká škola porodnictví a gynekologie. Stanovisko Výboru ACOG. Číslo 325, Prosinec 2005. Aktualizace screeningu nosiče na cystickou fibrózu. Obstet Gynecol. 2005;106:1465-1468.