Cíl: Jako Mendelistická onemocnění, genetika hraje nedílnou roli v diagnostice cystické fibrózy (CF). Identifikace 2 mutací způsobujících onemocnění v transmembránovém regulátoru vodivosti CF (CFTR) u jedince s fenotypem poskytuje důkaz, že onemocnění je CF. Ne všechny změny v CFTR však vždy vedou k CF. Proto je pro CFTR genotyp poskytnout stejnou úroveň důkaz dysfunkce CFTR, jak je znázorněno přímé testy jako potu chloridu sodného nebo nosní potenciální rozdíl, mutace identifikovány, musí být známo, že vždy výsledek v CF. Použití genetiky CFTR v diagnostice CF se proto do značné míry spoléhá na interpretaci mutací.

design Studie: pokrok, kterého bylo dosaženo v interpretaci a anotaci mutací, byl přezkoumán na nedávné konferenci CF Foundation Diagnostics Consensus Conference. Modifikovaná metoda Delphi byla použita k identifikaci konsenzuálních prohlášení o použití genetické analýzy v diagnostice CF.

výsledky: největší nedávný pokrok v genetice CF prošel klinickým a funkčním překladem projektu CFTR (CFTR2). Tento závazek se snaží charakterizovat mutace CFTR od pacientů s CF po celém světě. Projekt také stanoveny pokyny pro klinické, funkční, a populace/penetrancí kritéria, která mohou být použita k interpretaci mutace dosud zahrnuty v CFTR2 recenze.

závěry: Použití genetiky CFTR k pomoci při diagnostice CF vyžaduje, aby identifikované mutace měly známou odpovědnost za onemocnění. Prokázání 2 v trans mutacích, o nichž je známo, že vždy vedou k CF, je uspokojivým důkazem dysfunkce CFTR. Pokud je však známo, že identifikované mutace jsou spojeny s variabilními výsledky nebo mají neznámé důsledky, nemusí tento genotyp vést k fenotypu CF. V těchto případech mohou pomoci další testy funkce CFTR.