vyvážené translokace

Nyní, když jsme hovořili o Downově syndromu, který se děje náhodou, pojďme mluvit o Downově syndromu, který může “ běžet v rodinách.“K tomu dochází, pokud je Downův syndrom způsoben translokací. To znamená, že jeden chromozom se přilepí k jinému chromozomu.

asi 4% případů Downova syndromu je způsobeno něčím, co se nazývá Robertsonova translokace, také známá jako translokační Downův syndrom. To může být náhodné nebo zděděné od rodiče. K tomu dochází, když se další kopie chromozomu 21 připojí k jinému chromozomu. Chcete-li se dozvědět více o tom, jak se to stane, klikněte zde.

můžete vidět příklad, kde zvláštní kopii chromozom 21 je připojen k horní části chromozomu 14 v obrázku níže:

I když je to uspořádané jinak, tam jsou ještě tři kopie chromozomu 21 a stále způsobuje downův syndrom.

Chcete-li zjistit, zda byla zděděna, musíte zjistit, zda má jeden z rodičů také translokaci. To lze provést krevním testem u každého rodiče.

Pokud downův syndrom byl zdědil, jeden z rodičů by chromozomů, který vypadal něco jako na obrázku níže:

Tady jednu kopii chromozomu 21 je připojen na chromozomu 14, ale je tam jen jedna kopie chromozomu 21. Tomu se říká vyvážená translokace. Rodič má typický počet chromozomů právě uspořádaných jiným způsobem, takže translokace obvykle nezpůsobuje osobě žádné zdravotní problémy.

důvod, proč může být užitečné vědět, zda byl Downův syndrom způsoben translokací, je ten, že změní vaše riziko. Pokud má rodič vyváženou translokaci, šance na předání dalšího chromozomu dítěti závisí na tom, který rodič má translokaci. Existuje asi 3% šance, že se Downův syndrom stane znovu, pokud má otec translokaci, a asi 10-12% šance, pokud má matka translokaci. Chcete-li se dozvědět více o těchto číslech, klikněte zde.

nejpravděpodobnějším scénářem je, že Downův syndrom ve vašem předchozím těhotenství byl náhodný a ne typ, který je zděděn. Pokud je to pravda, šance na dítě s Downovým syndromem by byla kolem 3% a 97% pravděpodobnost, že nebude mít dítě s Downovým syndromem.

od Katie Kobara, Stanford University