zpráva

7-letý chlapec, který se narodil z non-consanguinous manželství, s žádné významné perinatální historie a narození váha 3,8 kg, první prezentovány na 2 let věku se zvýšenou fyzickou růstu a zpoždění v motoru a duševní milníky si všiml, od raného dětství. V té době byla jeho výška 104 cm a hmotnost 24 kg. Obvod hlavy byl 56 cm. Měl hrubé akromegaloidní rysy s dolichocefalickou lebkou, anti-mongoloidní sklon očí, prominentní čelist a silné rty. Patro bylo vysoko klenuté a měl 20 zubů. Ruce a nohy byly velké, ale nevykazovaly distální zužování nebo všívání. Jeho vývojový kvocient byl 1 ½ let. Začal sedět v 11 měsících a chodit bez podpory ve 20 měsících. Jeho řeč byla bisyllabální samohlásky a souhlásky. Nedosáhl kontroly střev a močového měchýře, byl hyperaktivní a nemotorný a špatné časté záchvaty vzteku. Radiogram lebky ukázal zvýšenou hustotu Kalvária s normální Sellou a stehy. Věk hone byl 6, 4 roku, CT vyšetření mozku, test tolerance glukózy a hladiny hormonů štítné žlázy byly normální. Hladina bazálního růstového hormonu byla 4, 5 ng / ml. EEG nevykazovala žádné epileptické zaměření.

ve věku 5 let byl jeho výška 119 cm a hmotnost 28 kg, obvod hlavy 57,5 cm. Opakovaný odhad růstového hormonu byl normální. Měl špatnou řeč a navštěvoval speciální školu. Jeho IQ bylo 65. Kostní věk byl 7,1 roku. Jeho hyperaktivita se snížila, ale vykazoval nezralost chování a měl potíže s mísením se skupinou vrstevníků. Doma byl někdy násilný a agresivní, ale ukázal dobrou schopnost zapamatovat si a ve škole uspokojivě postupoval.

ve věku 7 let byl jeho výška 130 cm (90. percentil NCHS) a hmotnost 34 kg (90 percentil NCHS). Obvod hlavy byl 57,5 cm. Kostní věk byl 7,4 roku. Měl špatný výraz jazyka, ale mluvil dvojjazyčně (bengálsky a anglicky). Byl neohrabaný, měl zamíchanou chůzi a byl náchylný k nehodám. Stále měl potíže s mísením se skupinou vrstevníků. Nicméně, vzhledem k jeho dobré paměťové síle jeho školní výkon byl uspokojivý u akademiků, ale špatný ve sportovních aktivitách,