Většina cerebelární ataxií nemůže být vyléčen, ale případy, které jsou výsledkem metabolismu, dědičné, zánětlivé a imunitně zprostředkované etiologie mohou být léčeni chorobu modifikující terapie, podle hodnocení článku publikovaném on-line před tiskem dne 11. Března v pohybových Poruch. Účinná léčba zahrnuje léky na předpis, vysoké dávky vitaminu E a bezlepkovou dietu.
„Lékaři se musí seznámit s těmito poruchami, protože maximální terapeutické dávky je možné pouze tehdy, když se provádí brzy,“ řekl Adolfo Ramirez-Zamora, MD, Philly Dake Židle v pohybových Poruch v Albany Medical Center v New Yorku. Přehled popisuje více než tucet poruch. „Tyto neobvyklé stavy představují jedinečnou příležitost k léčbě nevyléčitelných a progresivních onemocnění.“
důkladné vyšetření je zaručeno
počáteční hodnocení pacienta s podezřením na cerebelární ataxii by mělo zahrnovat úplné posouzení jeho neurologických a ne-neurologických rysů, uvedli vědci. Neurolog by měl určit rychlost nástupu nebo progrese, rodinnou anamnézu, specifické diagnostické příznaky a abnormality MRI mozku. Doporučuje se také podrobné vyšetření potenciálních získaných příčin, které mohou zahrnovat laboratorní vyšetření.
Alkohol a jiné běžně používaných léků může způsobit chronické cerebrální zranění, a léčba je odstranění drogy. Další léky spojené s ataxií jsou lithium, fenytoin, amiodaron, toluen, 5-fluorouracil a cytosin arabinosid. Těžké kovy, včetně organických sloučenin olova, rtuti a Thalia, mohou také způsobit ataxii.
Léčba Může Zastavit Progresi
Ataxie s vitamínem E nedostatek představuje jako pomalu progresivní spinocerebelární ataxie syndrom podobný friedreichovy ataxie. Denně 800 mg dávky vitamínu E obvykle zastavit progresi onemocnění a v důsledku neurologické zlepšení, i když zotavení může být pomalé a neúplné, řekl, že vyšetřovatelé. Suplementace vitamínem E může být nejvýhodnější, pokud je zahájena u pacientů s trváním méně než 15 let.
neurologické příznaky cerebrotendinous xanthomatosis patří cerebelární ataxie, spastická paraparéza, extrapyramidové příznaky, senzorimotorické periferní neuropatie, křeče, a demence. Porucha je snadno léčena 250 mg perorální kyseliny chenodeoxycholové podávané třikrát denně. Potenciální vedlejší účinky zahrnují průjem, neklid a podrážděnost. „Zahájení léčby co nejdříve je zásadní, aby se zabránilo neurologickému zhoršení,“ řekl Dr. Ramirez-Zamora.
Pacienti s glukózový transportér typu 1 (GLUT1) nedostatek syndrom se může prezentovat s mentálním postižením, epilepsií, poruchou motoru, nebo složité pohybové poruchy. Údaje naznačují, že po ketogenní stravě účinně léčí projevy nedostatku GLUT-1 a zastavuje progresi. Tento režim může snížit poruchy pohybu o 40% až 70% u většiny pacientů, bez ohledu na fenotyp syndromu, uvedli vědci. Glutenová ataxie se často projevuje jako zákeřný, progresivní, čistý cerebelární ataxický syndrom. Většina pacientů s glutenovou ataxií má nystagmus vyvolaný pohledem a další oční příznaky cerebelární dysfunkce. Doporučené ošetření je přísné dodržování bezlepkové stravy. V systematické studii byla tato strava spojena s významným zlepšením výkonu ve skóre ataxie a na stupnici subjektivního globálního klinického dojmu.
ataxie spojená s dekarboxylázou kyseliny glutamové (GAD) nejčastěji zahrnuje ataxii chůze. Ataxie končetin, dysartrie a nystagmus mohou být také přítomny u pacientů s ataxií spojenou s GAD a příznaky se vyvíjejí v průběhu týdnů nebo let. „Pacienti se subakutní prezentací častěji reagují na imunoterapii a dosahují dlouhodobé odpovědi a dobrého funkčního stavu,“ řekl Dr. Ramirez-Zamora. Primární léčba, IV imunoglobulin a kortikosteroidy, přinesly výrazný přínos.
„Rozpoznávání potenciálně léčitelné příčiny cerebelární ataxie je důležité nejen realizovat cílené léčby, ale také zahájit řízení co nejdříve, aby se snad zastavil neurologické zhoršení,“ Dr. Ramirez-Zamora uzavřena.
– Erik Greb
