Mozková Dysgenezí Přehled

Mozkové Dysgenezí je typ abnormální vývoj mozku, které obvykle dochází v děloze. Je to známý rizikový faktor pro mozkovou obrnu, i když dysgeneze není spojena se stavem. Normálně je mozková obrna způsobena poraněním mozku během porodu. Zatímco zranění může způsobit dysgenezi, obecně se týká přerušení normální expanze nervových drah a tkání.

rodiče by o tom měli vědět více, protože včasná intervence má potenciál snížit stupeň malformace. Neurolog je nejlepší osoba, která vám poskytne přesné podrobnosti o stavu vašeho dítěte.

co je mozková dysgeneze?

mozková dysgeneze je poněkud obecný termín používaný lékaři k označení plodu, jehož mozek se nevyvíjí normálně. Mohou existovat problémy s organizační strukturou buněk, tkání a hmoty (bílé nebo šedé).) V některých případech může mít dítě holoprosencefalii, která se týká neúplného oddělení mezi oběma hemisférami. Může dojít k celkovému zakrnělému vývoji buněk nebo k selhání správného rozdělení buněk.

protože mozková dysgeneze má tak širokou definici, zahrnuje řadu výsledků od relativně malých až po oslabující. Vzhledem k tomu, že většina případů tohoto stavu existuje na začátku těhotenství, může být prenatální screening prospěšný.

Co se Stane Během Mozkové Dysgenezí?

tělo dítěte začíná neurální trubicí, která je v prvních týdnech jen malým kouskem tkáně. Jak těhotenství pokračuje, buňky procházejí několika koly dělení, aby jeden konec neurální trubice vytvořil mozek a druhý konec míchy.

nicméně, existuje celá řada věcí, které se mohou stát, zatímco k tomuto vývoji dochází. Například během anencefalie se trubice nemůže úplně zavřít, což znamená, že tkáně v ní se nemohou správně tvořit.

jak se mozek formuje, existují miliardy buněk, které vykonávají řadu různých funkcí. Buňky, které tvoří nervy, dráhy a tkáně mozku, se vyvíjejí ve spojení s kostmi lebky, páteře a krku. Během této kritické doby se zvyšuje pravděpodobnost nesprávné komunikace nebo nesprávné migrace. Encefalokéla je stav, při kterém část mozku skutečně vychází z otvoru v lebce (obvykle v zadní části hlavy.)

existují podmínky, kdy mozky rostou příliš velké nebo nedosahují normální velikosti. Funkce Řízení motoru mohou být posunuty do nesprávné části páteře, což zhoršuje funkčnost. Celá centrální část cerebellum může být nepřítomná nebo vadná.

Pokud dojde k nějaké malformaci, může to mít za následek různé poruchy. Mentální, smyslové a fyzické funkce mohou být ovlivněny mozkovou dysgenezí. Děti mohou mít různé příznaky nebo problémy, jak stárnou, v závislosti na místě problému.

kromě gestačních vynechání je možné, že po porodu dojde k dysgenezi. Je to proto, že mozky se plně netvoří až několik let po narození.

kdy dochází k mozkové dysgenezi?

buňky plodu se začnou tvořit okamžitě po početí a tyto buňky budou nakonec přiděleny orgánům, krvi a mozku. Chyby v genetickém kódu se mohou objevit brzy, což se replikuje, když se shluk buněk začíná formovat. K dysgenezi dochází někdy po početí, obvykle během prvních 20 týdnů, kdy je mozek nejzranitelnější. Je však možné, že se mozková dysgeneze vyskytne kdykoli během těhotenství (nebo dokonce později).

zatímco lékaři studovali mozkovou dysgenezi, o stavu stále nejsou známy. Lékaři mohou mít obtížné určit, kdy se stav přesně vyvinul. Mozek je extrémně složitý a osoby s vývojovým postižením (duševní nebo fyzické) se mohou projevit podobnými příznaky, ale s různými základními příčinami. Například jedna osoba může mít v mozku vadu, což znamená nepravidelnost v normálních tkáních a buňkách.

jiný může mít celé části mozku chybějící kvůli vývojovému stavu. Ženy nemusí mít nikdy náznak, že je něco špatně, když jsou těhotné, takže lékař nikdy nemá šanci vidět počáteční fáze abnormálního vývoje.

jaké jsou rizikové faktory a příčiny mozkové dysgeneze?

děti mohou mít několik rizikových faktorů, aniž by skutečně měly mozkovou dysgenezi. Potenciální příčiny uvedené níže způsob, jak určit potřebu potenciálního screeningu plodu – ne oficiální diagnózu.

infekce: Když má plod infekci, musí produkovat cytokiny, aby s ním bojoval, které pak protékají krví a nervovým systémem. Zatímco cytokiny brání hlavní systémy v těle, mohou způsobit zánět v nervovém systému nebo ovlivnit příjem kyslíku dítěte. To může nakonec způsobit buněčnou smrt nebo vývojové problémy.

Mateřská horečka: horečka během těhotenství může u dítěte vyvolat zánětlivou odpověď, která může narušit vývoj mozku.

genetické mutace: Protože tělo je založeno na replikaci buněk, jedna poškozená buňka nebo část buněk se může v těle dítěte i nadále opakovat.

Cytomegalovirus: více než polovina žen měla tento běžný virus v době, kdy dosáhla 40 let. Virus zůstane v těle navždy. Matka může mít mírné onemocnění podobné chřipce, ale nemusí mít vůbec žádné příznaky. Virus může vážně ovlivnit mozek křehkého dítěte in utero.

Rubella: zarděnka, známá také jako německé spalničky, představuje největší nebezpečí pro kojence během prvního trimestru. Pokud ji matka uzavře během prvních 12 týdnů, riziko pro dítě je více než 50%. Šance se značně snižují, jak se plod vyvíjí, prakticky zmizí po 20 týdnech.

Herpes simplex (HSV): I když je nepravděpodobné, že dítě nakazí virus v děloze, může se objevit během vaginálního porodu. Tento virus je běžný u žen a má řadu důsledků, včetně mozkové dysgeneze.

syfilis: dítě má větší pravděpodobnost, že během těhotenství nakazí syfilis než HSV. Účinky syfilis in utero budou závažnější, než kdyby se během porodu stahovaly, takže včasná detekce může být zvláště užitečná při léčbě matky i plodu.

Trauma: Když žena podstoupí traumatický zážitek, tlak umístěn na plod (během traumatu nebo recovery), můžete místo stresu na mozku, která narušuje nebo zastavuje vývoj buněk.

Toxoplazmóza: Tato infekce u matky je způsobena parazitem, který lze nalézt v nedostatečně tepelně upravené jídlo nebo kočičími výkaly. Infekce může nebo nemusí vykazovat příznaky u matky, ale může být pro plod nebezpečná.

Varicella: Varicella je dobře známo, že je příčinou planých neštovic. Matky, u kterých se choroba vyvine během prvních 20 týdnů, vystavují své dítě vysokému riziku trvalého poškození mozku. Pokud jste nebyli imunizováni před otěhotněním, budete muset okamžitě navštívit lékaře k léčbě, pokud jste byli vystaveni.

jak je diagnostikována mozková dysgeneze?

lékař obvykle provede nějaký typ zobrazování mozku, jako je CT, MRI nebo kraniální ultrazvuk. Hledají jakékoli abnormality v mozku dítěte, které mohou vést k onemocněním, jako je mozková obrna. Protože výzkum je prováděn na mozkové dysgenezí, odborníci zjišťují silné genetické komponenty pro děti s podmínkou, takže tam může být chromozomální analýzy nebo obecné genetické testování k určení přítomnosti a potenciální závažnosti stavu.

lékař může být také schopen určit genetická rizika pro mozek vašeho dítěte pomocí odběru choriových klků, obvykle dokončených v 11týdenním bodě těhotenství. Tato technika odebírá buňky z placenty, které pak mohou být testovány, aby se zjistilo, zda vaše dítě pravděpodobně vyvine mutaci in utero.

Je třeba poznamenat, že je nepravděpodobné, že lékař bude schopen říct, rozsah poškození, než se dítě narodí, i když imaging používají profesionálové dnes jen pokračuje, aby se lépe. Mnoho vědců se v současné době zaměřuje na to, jak co nejdříve získat co nejpřesnější diagnózu — ta, která zahrnuje představu o tom, jaký bude život pro dítě i rodiče.

jaké jsou příznaky mozkové dysgeneze?

pokud lékař není schopen detekovat poškození před, během nebo přímo po narození, mohou rodiče hledat následující známky možné malformace mozku u svého dítěte.

záchvaty: Toto je jeden hlavní příznak a příznak mozkové dysfunkce, ale rodičům to není vždy zřejmé. Dítě může vykazovat charakteristické násilné křeče, nebo se mohou vyskytnout záchvaty nepřítomnosti, kde se zdá, že jednoduše hledí do vesmíru. Mezi další příznaky patří pocení, zvracení nebo ztráta barvy kůže.

rty Plácání a říhání: Mohou také naznačovat záchvat nebo by mohly jen signalizovat, že dítě má potíže s ovládáním pohybů.

zpožděné chůze nebo procházení: když děti zmeškají obecné milníky o několik měsíců, může být příčinou mozková dysgeneze.

nízké skóre APGAR: tento test měří nejen obecná kritéria, jako je srdeční frekvence kojenců a krevní tlak, ale také svalový tonus, reflexy a zbarvení kůže. Děti, které spadají pod určitou prahovou hodnotu, mohou potřebovat další neuroimaging k určení přítomnosti a rozsahu dysgeneze.

špatná kontrola pohybu: Děti, které nemohou ovládat hlavu nebo kmen, mohou mít části mozku, které nejsou schopny komunikovat se svaly. Mezi další hlavní příznaky patří toulavé oči a neschopnost uchopit předměty.

mentální nedostatečnost: pokud dítě není schopno rozpoznat pečovatele nebo předvídat základní události (např.) během prvních několika měsíců života může poukazovat na mozkovou dysgenezi.

jaké příznaky lékaři hledají při diagnostice stavu?

lékaři hledají co nejvíce detailů na ultrazvuku a objednají MRI, pokud mají pocit, že potřebují další vizuální vhled. Takto mohou zjistit, zda je problém v hemisférách nebo chybějící části mozku. Existují však případy, kdy lékař bude schopen diagnostikovat problém až po narození, protože se nemusí objevit ultrazvuk.

V případě, mozková obrna, příznaky, představí brzy a rodiče a lékaři mohou začít dělat wellness plány pro blaho rodiny. Jiné potenciální problémy způsobené abnormálním mozkem však nemusí být patrné až do dospělosti. Kromě snadno pozorovatelných příznaků, na které mohou rodiče také poukázat, lékaři také prozkoumají srdce, střeva a vidění dítěte.

jak se léčí mozková dysgeneze?

nejlepší léčbou mozkové dysgeneze je včasná detekce. Chirurgie může napravit některé z dalších problémů spojených se zpožděním vývoje mozku. Čím rychleji lékaři problém pochopí, tím rychleji mohou matce poskytnout léky nebo rady, jak udržet plod co nejzdravější.

bylo prokázáno, že mozek může být schopen opravit nebo částečně napravit určité mutace za správných okolností, což dítěti poskytne normálnější dětství, pokud jde o duševní i fyzický vývoj.

neexistuje žádný oficiální lék na mozkovou dysgenezi nebo na mnoho stavů, které může způsobit. To dítě vyvine mozkovou obrnu v důsledku dysgeneze, lékaři se budou dívat na behaviorální a fyzikální terapii, aby pomohli kontrolovat a snižovat závažnost příznaků.