změny, které ovlivňují strukturu chromozomů, mohou způsobit problémy s růstem, vývojem a funkcí systémů těla. Tyto změny mohou ovlivnit mnoho genů podél chromozomu a narušit proteiny vyrobené z těchto genů.

strukturální změny se mohou objevit během tvorby vajíček nebo spermií, v časném vývoji plodu nebo v jakékoli buňce po narození. Kousky DNA mohou být přeskupeny v rámci jednoho chromozomu nebo přeneseny mezi dva nebo více chromozomů. Účinky strukturálních změn závisí na jejich velikosti a umístění a na tom, zda je získán nebo ztracen jakýkoli genetický materiál. Některé změny způsobují zdravotní problémy, zatímco jiné nemusí mít žádný vliv na zdraví člověka.

změny ve struktuře chromozomů zahrnují:

translokace

translokace nastává, když se kus jednoho chromozomu odlomí a připojí se k jinému chromozomu. Tento typ přeskupení je popsán jako vyvážený, pokud v buňce není získán nebo ztracen žádný genetický materiál. Pokud dojde k zisku nebo ztrátě genetického materiálu, translokace je popsána jako nevyvážená.

delece

delece se vyskytují, když se chromozom zlomí a ztratí se nějaký genetický materiál. Delece mohou být velké nebo malé a mohou se vyskytovat kdekoli podél chromozomu.

duplikace

duplikace se vyskytují, když je část chromozomu kopírována (duplikována) příliš mnohokrát. Tento typ chromozomální změny má za následek další kopie genetického materiálu z duplikovaného segmentu.

Inverze

inverzní zahrnuje zlomení chromozomu, na dvou místech; výsledný kus DNA je obrácen a znovu vložen do chromozomu. Genetický materiál může nebo nemusí být ztracen v důsledku chromozomových zlomů. Inverze, která zahrnuje bod zúžení chromozomu (centromera), se nazývá pericentrická inverze. Inverze, která se vyskytuje v dlouhém (q) rameni nebo krátkém (p) rameni a nezahrnuje centromeru, se nazývá paracentrická inverze.

Isochromozomy

isochromozom je chromozom se dvěma identickými rameny. Místo jednoho dlouhého (q) ramene a jednoho krátkého (p) ramene má izochromozom dvě dlouhá ramena nebo dvě krátká ramena. Výsledkem je, že tyto abnormální chromozomy mají další kopii některých genů a chybí kopie jiných genů.

Dicentric chromozomů

na Rozdíl od normální chromozomy, které mají jeden zúžení bod (centromera), dicentric chromozom obsahuje dvě centromery. Dicentrické chromozomy jsou výsledkem abnormální fúze dvou chromozomových kusů, z nichž každá obsahuje centromeru. Tyto struktury jsou nestabilní a často zahrnují ztrátu nějakého genetického materiálu.

Ring chromozomy

Ring chromozomy obvykle dochází, když chromozomální zlomy na dvou místech a na koncích chromozomu, ruce spojí do kruhové struktury. Prstenec může nebo nemusí zahrnovat bod zúžení chromozomu (centromera). V mnoha případech dochází ke ztrátě genetického materiálu v blízkosti konců chromozomu.

mnoho rakovinných buněk má také změny ve struktuře chromozomů. Tyto změny nejsou zděděny; vyskytují se v somatických buňkách (buňkách jiných než vejce nebo spermie) během tvorby nebo progrese nádorového nádoru.