karyotyp odpovídá morfologické analýze (počtu a struktuře) chromozomů.

tyto mikroskopické prvky jsou přítomny ve všech buňkách těla. Skládají se z DNA a jsou nositeli genetické informace specifické pro každého jednotlivce.

účelem analýzy karyotypu je detekovat chromozomální abnormality, které se vyskytují ve všech buňkách těla od narození. V některých velmi speciálních případech – rakoviny nebo leukémie – karyotyp může být provedena na abnormálních buněk s cílem odhalit chromozomální abnormality, které vznikly během života a jsou příčinou specifických buněčných dysfunkcí (množení buněk).

buňky odebrané z laboratoře jsou kultivovány a v přesném okamžiku jejich vývoje (mitóza) jsou buňky zničeny a chromozomy jsou fotografovány pomocí foto-mikroskopu.

existuje 46 chromozomů, tj. 22 identických párů a jeden pár pohlavních chromozomů XX u žen a XY u mužů. Jsou klasifikovány ve dvojicích podle jejich velikosti a polohy centromery (oblast rozdělení chromozomu na dvě ramena). Poté pomocí mikrogenetických technik technici analyzují chromozomy a hledají strukturální nebo číselné abnormality.