neexistuje lék na Charcot-Marie-Tooth disease. Ani vědci přišli s jakoukoliv schválenou terapií řešit základní příčiny genetické, neurologické poruchy.

větší pochopení genů, které způsobují CMT, a jak že to působí, vedla k výzkumníků začátku vyvinout terapie, které by mohly zabránit nebo léčit nemoci, nicméně.

příčinou CMT je genová mutace a je s ní spojeno mnoho mutací. Vadný gen produkuje abnormální protein nebo vůbec žádný protein. Někdy mutace zahrnuje další kopie genu, který spouští nadměrnou produkci proteinu. To vede k narušení nervových signálů mezi mozkem a svaly, což vede ke ztrátě citlivosti a slabosti, obvykle začínající v nohou.

závažnost a progrese CMT závisí na tom, jaký typ mutace mají pacienti. To může ovlivnit, jaké léčby pro ně fungují.

vědci studují geny, o nichž je známo, že způsobují onemocnění a způsob, jakým je mutace ovlivňují. Snaží se také identifikovat další geny, které způsobují CMT.

asociace CMT je v čele výzkumu této nemoci prostřednictvím svého programu STAR, ale zapojují se i další organizace.

porozumění CMT

řada výzkumných skupin se zaměřuje na zvýšení porozumění vědců CMT a vývoj způsobů, jak ji diagnostikovat.

příkladem je projekt TREAT-CMT, spolupráce mezi 12 výzkumnými skupinami ve Španělsku. Projekt má řadu cílů. Jedním z nich je identifikace dalších mutací, které způsobují CMT. Dalším je objevování biomarkerů, které mohou tuto nemoc označit. Dalším je vývoj buněčných nebo zvířecích modelů CMT, které lze použít k testování léčby.

hodnocené léky

V klinických studiích se hodnotí několik potenciálních terapií CMT.

Pharnext vyvinul PXT3003 k léčbě lidí s CMT typu 1A, nejčastější formou onemocnění. Působí tak, že blokuje pmp22, protein, jehož nadměrná produkce u některých pacientů s CMT1A způsobuje poškození nervů.

klinické studie fáze 2 ukázaly, že PXT3003 je slibnou léčbou CMT1A a že je bezpečná. Výsledky byly publikovány v Orphanet Journal of Rare Diseases.

společnost také provádí studii fáze 3 terapie. Mezinárodní, randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná studie (NCT02579759) se nazývá PLEO-CMT. Kromě toho provádí dlouhodobou studii rozšíření bezpečnosti (NCT03023540) PXT3003, kterou nazval PLEO-CMT-FU.

dalším příkladem zkoumaného léku CMT byl ACE-083, vyvinutý společností Acceleron Pharma. Jeho cílem bylo zlepšit sílu pacientů a svalovou hmotu. Po počátečních pozitivních výsledcích v klinických studiích ACE-083 nepřinesla významné zlepšení kvality života a funkčních měření ve studii fáze 2 vedoucí k jeho přerušení v roce 2020.

regulátoři schválili žádost Addex Therapeutics o testování svého kandidáta na lék CMT1A, ADX71441, v klinických studiích.

vědci testovali schopnost terapie inhibovat enzym Histon deacetylázy v modelu zebrafish CMT2A, druhé nejběžnější formy CMT. Nadměrná aktivita enzymu je spojena s CMT2A.

práce se provádí na Univerzitě v Sheffieldu, v Anglii, ve spolupráci s Dědičnými Neuropatie Nadace a Acetylon Léčiv, dceřiná společnost Celgene.

je důležité poznamenat, že ne všechny klinické studie jsou úspěšné. Vědci například zkoumali, zda by vitamín C mohl pomoci pacientům s CMT. Výsledky naznačovaly, že žádný přínos nebyl.

terapie genem a kmenovými buňkami

další přístupy, které vědci užívají k vývoji léčby CMT, jsou genová terapie a terapie kmenovými buňkami.

genová terapie zahrnuje dodávání funkční kopie genu, který je v nemoci vadný. Terapie kmenovými buňkami zahrnuje dodávání zdravých buněk na podporu regenerace nervů.

vědci provedli studie těchto přístupů, ale ani jedna technika nepostoupila do fáze klinického hodnocení.

ve studii myšího modelu CMT1A vědci použili virus k dodání funkční verze genu NT-3. Tento gen se podílí na přežití Schwannových buněk, které udržují ochranný myelinový plášť obklopující nervy. Zdálo se, že dodání funkčního genu podporuje regeneraci nervů.

* * *

Charcot Marie Tooth News je přísně zpravodajský a informační web o nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu. Účelem tohoto obsahu není nahradit odbornou lékařskou pomoc, diagnózu nebo léčbu. S případnými dotazy ohledně zdravotního stavu vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče. Nikdy ignorujte odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání kvůli něčemu, co jste si přečetli na tomto webu.