Cephaloceles jsou komplexní malformace mozku, které mohou být dále charakterizovány obsah vyhřezlé tkáně. Mohou být klasifikovány podle umístění, což je důležité pro rodinné poradenství a chirurgické plánování. Ačkoli zobrazování je životně důležité pro charakterizaci cefalocél, a MRI plodu se stále častěji používá pro prenatální charakterizaci, v radiologické literatuře se na toto složité téma objevuje jen málo. Tento přehled ilustruje čtyři hlavní typy cefalocel pomocí multimodálního přístupu s prenatální a postnatální korelací. Je uveden stručný přehled epidemiologie a embryologie a jsou diskutovány související anomálie a charakteristické rysy přidružených syndromů. Využitím systému založeného na poloze a porozuměním běžně spojeným funkcím může radiolog poskytnout komplexnější popis cefalocel, aby lépe usnadnil klinickou správu.

Cephaloceles jsou jednou z nejčastějších forem defekty neurální trubice, pořadí pouze za myelomeningoceles a anencefalie. Cefalocele je obecný termín definovaný jako výčnělek meningů s mozkovou tkání nebo bez ní prostřednictvím defektu v lebce.1-2 meningocele je výčnělek pouze meningů a mozkomíšního moku (CSF). Encefalokéla je výčnělek meningů, CSF a mozkové tkáně. Encefalocystocele obsahuje meningy, CSF, mozkovou tkáň a komoru. Termín atretické cephalocele (také volal meningokéla manqué) popisuje malé, střední čáře subscalp uzel, který obsahuje plen, vazivové tkáně, a dysplastických mozkové tkáně.3 termín frontoetmoidální označuje postižení horní přední lebky a je synonymem pro méně běžně používaný sincipital(Tabulka 1).

incidence cefalocel je 0,8-4 z 10 000 živě narozených dětí.4 Cefalocely představují 10-20% všech kraniospinálních dysrafismů.4 existují geografické rozdíly, přičemž týlní podtypy představují 66-89% všech hlavonožců v kavkazských populacích Severní Ameriky a západní Evropy.5-7 předních podtypů je častější v jihovýchodní Asii.6 Většina případů izolovaná cephaloceles (není spojena s jinými vrozenými anomáliemi) jsou sporadické, genetické a negenetické faktory podílející se na patogenezi.8 Cefaloceles může být spojeno s nesčetnými genetickými syndromy, nejčastěji Meckel-Gruber, stejně jako s malformací Chiari III, holoprosencefalií a malformací Dandy-Walker.2,9-10 cefalocele detekovaná prenatálně vyžaduje podrobné diagnostické posouzení a charakterizaci základního syndromu.11

embryologie

centrální nervový systém se začíná formovat ve třetím týdnu embryonálního života jako zahuštěný ektoderm zvaný neurální deska. Elevace bočních okrajů nervové desky tvoří nervové záhyby, které se spojí a vytvoří neurální trubici. Syntéza začíná v krční oblasti, řízení v rostrální a kaudální směrech až do uzavření dnech 25-27 postconception. Mechanismus vedoucí k cefalocelům je nejistý, ale pravděpodobně zahrnuje defektní uzavření přední nervové trubice. Předpokládá se, že přední cefalocely (frontoetmoidní a bazální) vznikají z defektního vývoje tkáně prosencefalického nervového hřebenu.12 naproti tomu týlní cefalokély se mohou týkat defektní segmentace zadních kraniálních kostí.13 Někteří autoři se domnívají, etiologie vrozených cephaloceles center na postneurulation událost, ve které mozkové tkáně nezvládne přes defekt v mezenchymu, který se nakonec stane lebky a dura mater.14

diagnostika a klasifikace

většina cefalocel může být detekována prenatálně ultrazvukem. Hladiny alfa fetoproteinu mohou být nespolehlivé vzhledem k tomu, že hladiny alfa fetoproteinu v mateřském séru i plodové vodě mohou být normální, pokud je cefalokéla pokryta kůží.15 Na ultrazvuku tyto léze se mohou objevit jako je cystická (meningokéla) a/nebo pevné (encefalocoele) struktury vyčnívající přes lebeční vadu. Další hodnocení pomocí počítačové tomografie (CT) a zobrazování magnetickou rezonancí (MRI, včetně MRI plodu) je užitečné pro stanovení rozsahu herniace a přítomnosti souvisejících anomálií. CT je užitečné pro identifikaci kostní defekty, zatímco MRI je lepší pro definování části vyhřezlé tkáně, detekci abnormální signál v dysplastických mozkové tkáně, a hodnocení chrupavčité nasofrontal regionu. MR nebo CT angiogram nebo venogram může poskytnout podrobnější hodnocení vaskulární anatomie a jejího vztahu k cefalokéle.

existuje několik klasifikačních systémů. Systém, který navrhuje Suwanwela a Suwanwela poskytuje komplexní, location-based klasifikace, která charakterizuje cephaloceles jako 1) týlní, 2) lebeční klenby, 3) fronto-ethmoidal, a 4) bazální. Tento systém byl také shledán užitečným pro výběr operativního přístupu.6 rozsáhlejších cefalocel však může zahrnovat více než jeden typ. Klinické příznaky a prognózy cefalokély závisí na umístění, závažnosti a přítomnosti dysplastické mozkové tkáně a souvisejících abnormalitách.16-17

Týlní Cephaloceles

Týlní cephaloceles prokázat vady týlní kosti, s cephalocele rozšíření zezadu (Obrázky 1-3). Herniovaná tkáň může zahrnovat supra-a / nebo infratentoriální mozek, tentorium a durální žilní dutiny. Tyto hlavonožce jsou celkově nejběžnějším typem a představují vyšší podíl hlavonožců v kavkazských populacích Evropy a Severní Ameriky.5-7 týlní cefaloceles jsou obvykle patrné při fyzickém vyšetření při narození a velikost herniace se liší. Ventrikulomegalie je pozorována ve většině případů. Prognostické faktory zahrnují velikost herniace, stupeň hydrocefalu a přítomnost souvisejících anomálií.16-17 Velké okcipitální encefalokély mohou být spojeny s vývojovým zpožděním, slepotou, špatným krmením, deficity lebečních nervů a záchvaty.18

Lebeční Klenby Cephaloceles

Lebeční klenby cephalocele se vyskytují podél superior lebky v fontanelles nebo vady v temenní, čelní, nebo spánkové kosti. Představují se jako střední linie zadní pokožky hlavy. Pacient je často jinak klinicky normální, pokud nejsou přítomny související anomálie.19 Atretické cephaloceles, nejběžnější forma, jsou malé středové čáry podkožní skalp mas skládající se z dura a dysplastických plen připojen k nitrolební plen tím, vláknitý stonek. Obvykle se nacházejí v parietálním laloku; MRI obvykle demonstruje vláknitý trakt a vertikální falcinovou žílu, které sahají až k podkožní hmotě pokožky hlavy (obrázek 4). Atretické cephalocele mohou vzniknout prostřednictvím kostního defektu nebo prosvětlovací, nebo kosti mohou být uzavřeny zcela odděleny intra – a extrakraniálních obsah.20

embryonální Sokolí sinus je často umístěn svisle, s doutníkovým CSF traktem v interhemispherické trhlině.19,21 Lebeční klenby cephaloceles jsou považovány za nezdařený nebo odumřelé pravda cephaloceles20 ; mají příznivější prognózu než ostatní pravda cephaloceles.22

Fronto-ethmoidal Cephaloceles

Fronto-ethmoidal cephaloceles (FECs) v rozsahu od okultních lézí na označené kraniofaciální abnormality, včetně mikrocefalie, telecanthus, hypertelorismus, orbitální dystopie, nebo mikro/anophthalmos. U populací jihovýchodní Asie je zvýšený výskyt.6 sagitální a koronální obrazy mohou být nejužitečnější při prokázání souvislostí mezi intrakraniálním obsahem a hmotou.23 před chirurgickou opravou pomáhá CT vyšetření charakterizovat kostní defekt. FEC lze klasifikovat podle umístění kostní vady.

Naso-etmoidní cefalocely jsou charakterizovány herniací do superomediální nosní dutiny, s defektem soustředěným na foramen céka (obrázek 5).6 vyčnívají přes foramen cékum do prenasálního prostoru. Jsou umístěny nižší než nosní kosti.

Naso-frontální cefalocely mají středovou čelní defekt, často s hmotností u glabely (kořen nosu) (obrázek 6).6 vyčnívají přes neobliterovaný fonticulus frontalis.

Naso-orbitální cefalocely jsou charakterizovány inferomediálním orbitálním defektem. Vyčnívají do inferomediální oběžné dráhy defektem v maxilárních kostech v slzném / čelním procesu. Mohou vyvolat proptózu a posunutí zeměkoule.

FEC jsou častěji spojovány s kraniofaciálními rozštěpy.6 FEC má také obecně lepší prognózu než okcipitální cefalocely, protože vyčnívající hmota ve FEC má tendenci obsahovat zjizvenou nefunkční nervovou tkáň.18

bazální Cefalocely

bazální cefalocely se vyskytují, když je defekt v lebeční základně (Obrázek 7). Jsou vzácné a mohou se projevit i později v první dekádě života s recidivující meningitidou.24 bazální cefalokély mohou být okultní nebo mohou být přítomny se středními anomáliemi, jako je rozštěp rtu/destičky, hypertelorismus nebo nosní epifaryngeální hmota. Okamžitá chirurgická oprava je indikována kvůli zvýšenému riziku meningitidy.18

Související Anomálie a Neurologické Projevy

v Mnoha případech cephalocele jsou spojené s dalšími vrozenými anomáliemi, které jsou důležité k identifikaci pro prognostické účely (Tabulka 2). V jedné z největších studií na cephaloceles, následující přidružené anomálie a neurologické projevy byly označeny v sestupném pořadí podle frekvence: hydrocefalus, epilepsie, corpus callosum abnormality mozkové dysgenezí, a migrational poruchy, včetně šedé hmoty heterotopie zůstává, mikrocefalie, a myelomeningokéla.4

V této studii 52% pacientů se vyskytl alespoň mírné opoždění vývoje, s hydrocefalem a další související nitrolební abnormality, identifikované jako prediktory vývojové zpoždění.4 umístění léze nebylo zjištěno jako významný prediktor výsledku. Nesčetné genetických syndromů a podmínky jsou spojeny s cephaloceles, včetně Meckel-Gruber syndrom, uprostřed mezi hemisférami varianta holoprosencefalie, Dandy-Walker malformace (viz Obrázek 8) a Chiari III malformace (Obrázek 9).2,9-10 Meckel Gruber je nejčastěji spojeným syndromem.25 S přítomností přidružených malformací postihujících kognitivní výsledek, zobrazování je kritickou součástí vyšetření pacientů s cephaloceles a často slouží jako primární základ pro prenatální poradny.4

závěr

Cefaloceles jsou komplexní kraniální malformace, které lze klasifikovat podle umístění, každá s odlišným klinickým projevem a souvisejícími anomáliemi. Prenatální a postnatální zobrazování je důležité pro vymezení příslušné anatomie. Popisem cefalocel pomocí klasifikačního systému založeného na umístění může radiolog usnadnit přesnější předchirurgické plánování a prenatální poradenství.

1. Diebler C, Dulac o. Cephaloceles: klinický a neuroradiologický vzhled. Neuroradiologie. 1983; 25:199-216.
2. Naidich TP, Altman NR, Braffman BH, et al. Cefalokély a související malformace. AJNR Am J Neuroradiol. 1992;13: 655-690.
3. Yokota A, Kajiware H, Kohchi m. parietální cefalokéla: klinický význam její atretické formy a souvisejících malformací. J. 1988; 69:545-551.
4. Lo BW, Kulkarni AV, Rutka JT, et al. Klinické prediktory vývojového výsledku u pacientů s cefalokély. J Neurochirurg Pediatr. 2008; 2(4):254-257.
5. Simpson DA, David DJ, White J. Cephaloceles: léčba, výsledek a předporodní diagnostika. Neurochirurgie. 1984; 15:14-21.
6. Suwanwela C, Suwanwela N. A morfological classification of sincipital encefalomeningoceles. J. 1972:36(2):201-211.
7. Chapman PH, Swearingen B, Caviness VS. Subtorcular týlní encefaloceles: anatomické úvahy relevantní pro operativní řízení. J. 1989; 71:375-381.
8. Copp AJ, Stanier P, Greene ND. Defekty neurální trubice: nedávné pokroky, nevyřešené otázky a kontroverze. Lancet Neurol. 2013; 12(8):799-810.
9. Cohen mm. mutace ovlivňující kraniofaciální chrupavku. Biomedicínské aspekty. New York: Academic Press 1983 (53): 191-228.
10. Cohen MM, Lemire RM. Syndromy s cefalokély. Teratologie.1982; 25:161-172.
11. Thompson DN. Postnatální léčba a výsledek defektů neurální trubice včetně spina bifida a encefaloceles. Prenat Diagn. 2009; 29:412-419.
12. Hoving EW, Vermeij-Keers C. Frontoetmoidní encefalokély, studie jejich patogeneze. Pediatr Neurochirurg. 1997; 27(5): 246-256.
13. Tavella S, Bobola N. vyjádření Hoxa2 přes celou endochondrální kostru mění tvar kosterní šablony prostorově omezeným způsobem. Diferenciace. 2010; 79(3):194-202.
14. Gluckman TJ, George TM, McLone DG. Postneurulace rychlý růst mozku představuje kritický čas pro tvorbu encefalokély: model kuřat. Pediatr Neurochirurg. 1996; 25;130-136.
15. Sabbagha RE, Tamura RK, Dal Compo S, et al. Am J Obstet Gynecol. 1980; 138(5): 511-517.
16. Raja RA, Qureshi AA, Memon AR, et al. Vzor encefalokély: série případů. J Ayub Med Coll Abbottabad. 2008; 20:125-128.
17. Kiymaz N, Yilmaz N, Demir I, et al. Prognostické faktory u pacientů s okcipitální encefalokélou. Pediatr Neurochirurg. 2010; 46:6-11.
18. Chern JJ, Bollo RJ, Governale LS, et. Ala. Operační Neurochirurg. 2019; 17 (1) Dodatek: S182-S208.
19. Patterson RJ, Egelhoff JC, Crone KR, et al. Atretické parietální cefaloceles revisited: rozšiřující se klinické a zobrazovací spektrum? AJNR Am J Neuroradiol. 1998;19(4):791-795.
20. Favoreel N, Devooghdt M, Devlies F, et al. Atretická cefalokéla. Jiří Soc. Radiol. 2015: 98(3):119–120.
21. Murakami N, Morioka T, Kawamura N, et al. Žilní anomálie obdobné vertikální embryonální polohy přímo sinus spojené s atretické cephalocele na odvahou suboccipital regionu. Childs Nerv Syst. 2017:33(1):179-182.
22. Martinez-Lage JF, Sola J, Casas C. Atretická cephalocele: vrchol ledovce. J. 1992:77:230-235.
23. Hedlung G. vrozené frontonasální masy: vývojová anatomie, malformace a MR zobrazování. Pediatr Radiol. 2006:36(7):647-662.
24. Mealey J Jr, Dzenitis AJ, Hockey AA. Prognóza encefalokély. J. 1970:32:209-218.
25. Volpe JJ. Intrakraniální krvácení: tvorba neurální trubice a prosencefalický vývoj. Neurologie novorozence. 4.vydání. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2001.

zpět na začátek