CLN10 nemoc

nejméně sedm mutací v genu CTSD bylo zjištěno, že způsobují CLN10 onemocnění. Příznaky a příznaky onemocnění CLN10 jsou obvykle přítomny při narození a zahrnují svalovou rigiditu, respirační selhání a těžké záchvaty; smrt se obvykle vyskytuje v kojeneckém věku. Zřídka se onemocnění CLN10 může vyvinout později v životě se špatnou koordinací a rovnováhou (ataxie), ztrátou řeči, postupnou ztrátou intelektuálního fungování (kognitivní pokles) a ztrátou zraku.

a CTSD genu mutace zjištěno, že příčinou CLN10 onemocnění, které se vyskytuje při narození vést k naprostým nedostatkem cathepsin D enzymové aktivity. Výsledkem je, že bílkoviny a tuky nejsou správně rozloženy a abnormálně se hromadí v lysozomech. Zatímco tyto látky se hromadí v buňkách v celém těle, nervové buňky se zdají být zvláště citlivé na poškození způsobené abnormální buňky materiálů. Časná a rozšířená ztráta nervových buněk u onemocnění CLN10 vede k závažným známkám a symptomům a smrti v dětství.

v pozdějších případech onemocnění CLN10 mutace genu CTSD pravděpodobně vedou k produkci enzymu katepsinu D, jehož funkce je výrazně snížena, ale není eliminována. Výsledkem je, že některé bílkoviny a tuky jsou enzymem štěpeny, takže trvá déle, než se tyto látky hromadí v lysozomech a způsobí smrt nervových buněk.

Více o tomto zdravotním stavu