Dr. Liji Thomas, MDReviewed Dr. Damien Jonas Wilson, MD

Cantu syndrom, nebo hypertrichotic osteochondrodysplasia, je stav charakterizovaný řadou závažné a systémové vady v těle.

Kredit: Evgeny Atamanenko/.com,

To byla poprvé popsána v roce 1982 a je způsobena mutací ve dvou odlišných genů, které kódují regulační nebo pórů, které tvoří podjednotky KATP kanály v srdci. Po celém světě bylo hlášeno pouze asi 50 případů této vzácné poruchy. Většina z nich má detekovatelné mutace v genech ABCC9 nebo (mnohem vzácnější) kcnj8.

Tyto mutace způsobují gain-of-function v izoformy ATP-senzitivní draslíkové kanály zvané KATP , které jsou přítomny především v srdečním svalu. To způsobuje regulační nebo pórovitou dysfunkci těchto kanálů v závislosti na podjednotce kódované postiženým genem.

dědičnost

Cantu syndrom je přenášen autozomálně dominantním způsobem, takže 50% potomků postiženého jedince může potenciálně zdědit onemocnění. Většina případů je však způsobena novými mutacemi.

klinické příznaky

Cantu syndrom je charakterizován kombinací:

• Generalizované hypertrichóza (nadměrný růst ochlupení), včetně husté vlasy, na pokožku hlavy, a nadměrné vlasy přes čelo, záda, obličej a končetiny
• Historie plodu macrosomia a/nebo polyhydramnios
• Hrubé rysy obličeje, jako je například široký nos, dlouhé philtrum, široká ústa, nozdry zapalování, a epicanthal záhyby
• Makrocefalie, běžně přítomny při narození nebo se rozvíjí v dětství
• Kardiomegalie
• ductus arteriosus (50%), což může být někdy velmi velké a může potřebovat předčasné uzavření
• Perikardiální výpotek (20%)
• Kosterní abnormality (osteochondrodysplasia), jako zahuštěný lebky, široká žebra, a skolióza, která není obvykle vyžadují léčbu, kromě skoliózy, v některých případech
• Lymfedém, který může být přítomen při narození, ale obvykle vymizí bez léčby
• Abnormálních krevních cév, jako jsou klikaté cévy v sítnici, nebo spletitý, arteriovenózní komunikace v plicích na více místech, nebo rozšířené a klikatý cév v centrálním nervovém systému a systémové oběhy, s kcnj8 mutace
• problémy s Chováním, např. úzkost, výkyvy nálady, nebo obsedantně-kompulzivní porucha
• Inteligence je obvykle normální, ale může být vyšší, než je obvyklé, nebo někdy mírně podprůměrný
• Další projevy, jako je plicní hypertenze, abnormální pojivové tkáně s hyper-v extensible kloubů a volné kůže, málo podkožního tuku, střevní abnormality, jako je například pupeční kýla a horní části gastrointestinálního krvácení, craniosynostosis nebo předčasný srůst lebečních kostí, a občas zakrnělý růst v důsledku nedostatku růstového hormonu
• Plodů s Cantu syndrom, jsou v ohrožení pro rozvoj macrosomia a polyhydramnios, s jejich související důsledky, jako je předčasný porod, předčasný porod a zvýšené operativní dodávky.
• existují dva další syndromy způsobené mutacemi ABCC9, jmenovitě akromegaloidní vzhled obličeje (AFA) a hypertrichóza s akromegaloidními rysy obličeje (HAFF).

Diagnostika a řízení

diagnóza závisí na klinické příznaky a znaky, a je potvrzeno tím, že genetické testy na mutace v ABCC9 nebo KCNJ8. Dítě musí být vyšetřeno na srdeční a kostní abnormality jiné než ty, které jsou zřejmé při prezentaci. Neuroimaging mozku je nutný, pokud má pacient přetrvávající bolesti hlavy nebo jiné neurologické příznaky.

řízení je založeno na symptomech. Hypertrichóza může být léčena depilačními terapiemi, ať už mechanickými (holicími) nebo sofistikovanějšími metodami. Srdeční vady a skolióza musí být léčeny co nejdříve. Edém může vyžadovat kompresní punčochy, pokud jsou trvalé nebo nepříjemné.

roční sledování je povinné pro sledování velikosti srdce, funkce a dalších komplikací. Genetické poradenství je nabízeno rodině, pokud je v probandu zjištěna jedna z výše uvedených mutací. Někteří klinicky neovlivnění rodiče mohou mít zárodečnou nebo somatickou mozaiku a mohou tak uniknout vážným projevům.

další čtení

• Veškerý obsah Cantu syndromu
• Veškerý obsah zdraví dětí
• jak dlouho by mělo moje dítě spát?
• Rostoucí Bolesti
• bolesti Hlavy u Dětí

Napsal

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas je OB-GYN, který absolvoval vládní Lékařskou fakultu, University of Calicut, Kerala, v roce 2001. Liji několik let po ukončení studia praktikovala jako konzultantka na plný úvazek v porodnictví/gynekologii v soukromé nemocnici. Ona poradil stovky pacientů, kteří čelí problémy od těhotenství-související problémy a neplodnost, a má na starosti více než 2000 dodávky, snaží se vždy dosáhnout normálním porodu, spíše než funkční.

Citace