co jsou Chiari malformace?

Chiari malformace jsou strukturální defekty ve spodní části lebky a cerebellum, části mozku, která řídí rovnováhu. Normálně mozeček a část mozku kmenové sedět nad otvor v lebce, která umožňuje míchy projít (tzv. foramen magnum). Když část cerebellum sahá pod foramen magnum a do horního páteřního kanálu, nazývá se Chiari malformace (CM).

Chiari malformace se mohou vyvinout, když je část lebky menší než normální nebo deformovaná, což nutí cerebellum tlačit dolů do foramen magnum a páteřního kanálu. To způsobuje tlak na mozeček a mozkový kmen, který může ovlivnit funkce kontrolované těmito oblastmi a blokovat tok mozkomíšního moku (CSF)—čiré tekutiny, která obklopuje a tlumí mozek a míchu. CSF také cirkuluje živiny a chemikálie filtrované z krve a odstraňuje odpadní produkty z mozku.

top

co způsobuje tyto malformace?

CM má několik různých příčin. Nejčastěji je to způsobeno strukturálními defekty v mozku a míše, ke kterým dochází během vývoje plodu. To může být důsledkem genetických mutací nebo mateřské stravy, která postrádala určité vitamíny nebo živiny. Toto se nazývá primární nebo vrozená Chiari malformace. Může to být také způsobeno později v životě, pokud je míšní tekutina nadměrně vypuštěna z bederní nebo hrudní oblasti páteře buď v důsledku traumatického poranění, nemoci nebo infekce. Tomu se říká získaná nebo sekundární Chiari malformace. Primární Chiari malformace je mnohem častější než sekundární Chiari malformace.

top

jaké jsou příznaky Chiari malformace?

bolest hlavy je charakteristickým znakem malformace Chiari, zejména po náhlém kašli, kýchání nebo namáhání. Jiné příznaky se mohou u jednotlivců lišit a mohou zahrnovat:

• bolest v krku
• sluchu nebo problémy s rovnováhou,
• svalová slabost nebo necitlivost
• závratě
• obtíže při polykání nebo mluvení
• zvracení
• zvonění nebo bzučení v uších (tinnitus)
• zakřivení páteře (skolióza)
• nespavost
• deprese
• problémy s koordinaci rukou a jemnou motoriku.

někteří jedinci s CM nemusí vykazovat žádné příznaky. Příznaky se mohou u některých jedinců změnit v závislosti na stlačení tkáně a nervů a na nárůstu tlaku CSF.

Děti s Chiariho malformace může mít potíže při polykání, podrážděnost při krmení, nadměrné slinění, slabý křik, dávení nebo zvracení, paže, slabost, ztuhlý krk, dýchací problémy, vývojové zpoždění, a neschopnost přibírání na váze.

top

jak jsou klasifikovány CMs?

Chiari malformace jsou klasifikovány podle závažnosti poruchy a částí mozku, které vyčnívají do páteřního kanálu.

Chiari malformace typu I
typ 1 se stane, když spodní část cerebellum (nazývaná cerebelární mandle) zasahuje do foramen magnum. Normálně prochází tímto otvorem pouze mícha. Typ 1-který nemusí způsobovat příznaky-je nejčastější formou CM. To je obvykle poprvé zaznamenáno v dospívání nebo dospělosti, často náhodou během vyšetření na jiný stav. U dospívajících a dospělých, kteří mají CM, ale zpočátku žádné příznaky, se mohou později v životě objevit známky poruchy.

Chiari malformace typu II
jedinci s typem II mají příznaky, které jsou obecně závažnější než u typu 1 a obvykle se objevují během dětství. Tato porucha může způsobit život ohrožující komplikace během dětství nebo raného dětství a léčba vyžaduje chirurgický zákrok.

u typu II, nazývaného také klasický CM, vyčnívá mozeček i tkáň mozkového kmene do foramen magnum. Také nervová tkáň, která spojuje dvě poloviny cerebellum, může chybět nebo jen částečně tvořit. Typ II je obvykle doprovázena myelomeningokéla—forma spina bifida, který nastane, když páteřního kanálu a páteře nezavírejte před narozením. (Spina bifida je porucha charakterizovaná neúplným vývojem mozku, míchy a/nebo jejich ochranným krytem.) Myelomeningocele obvykle vede k částečné nebo úplné paralýze oblasti pod páteřním otvorem. Termín malformace Arnold-Chiari (pojmenovaný po dvou průkopnických výzkumnících) je specifický pro malformace typu II.

Chiariho malformace typu III

typ III je velmi vzácná a nejzávažnější forma Chiariho malformace. U typu III vyčnívají některé cerebellum a mozkový kmen nebo kýly abnormálním otvorem v zadní části lebky. To může také zahrnovat membrány obklopující mozek nebo míchu.

příznaky typu III se objevují v dětství a mohou způsobit oslabující a život ohrožující komplikace. Děti s typem III mohou mít mnoho stejných příznaků jako děti s typem II, ale mohou mít také další závažné neurologické vady, jako jsou duševní a fyzické zpoždění a záchvaty.

Chiariho malformace Typu IV

Typ IV zahrnuje neúplné nebo nedostatečně rozvinutý mozeček (stav známý jako cerebelární hypoplazie). V této vzácné formě CM je mozeček umístěn ve své normální poloze, ale jeho části chybí a mohou být viditelné části lebky a míchy.

top

jaké další podmínky jsou spojeny s Chiari malformacemi?

• hydrocefalus je nadměrné nahromadění CSF v mozku. CM může blokovat normální tok této tekutiny a způsobit tlak v hlavě, který může mít za následek mentální vady a / nebo zvětšenou nebo deformovanou lebku. Těžký hydrocefalus, pokud se neléčí, může být fatální. Porucha může nastat s jakýmkoli typem Chiari malformace, ale je nejčastěji spojena s typem II.

  Spina bifida je neúplné uzavření páteře a membrán kolem míchy. U dětí se spina bifida se kosti kolem míchy netvoří správně, což způsobuje vady dolní páteře. Zatímco většina dětí s touto vrozenou vadou mít tak mírné formě, že nemají žádné neurologické problémy, jedinci s Typem II Chiariho malformace mají obvykle myelomeningokéla, a dítě je mícha zůstává otevřené v jedné oblasti zad a dolní části páteře. Membrány a mícha vyčnívají otvorem v páteři a vytvářejí vak na zádech dítěte. To může způsobit řadu neurologických poruch, jako je svalová slabost, paralýza a skolióza.

• Syringomyelia je porucha, při které se v centrálním kanálu míchy tvoří tubulární cysta naplněná CSF nebo syrinx. Rostoucí syrinx ničí střed míchy, což má za následek bolest, slabost a ztuhlost zad, ramen, paží nebo nohou. Jiné příznaky mohou zahrnovat ztrátu schopnosti cítit extrémy horké nebo studené, zejména v rukou. Někteří jedinci mají také silnou bolest paží a krku.
• syndrom uvázané šňůry se vyskytuje, když se mícha dítěte abnormálně připojí k tkáním kolem spodní části páteře. To znamená, že mícha se nemůže volně pohybovat v páteřním kanálu. Jak dítě roste, porucha se zhoršuje a může mít za následek trvalé poškození nervů, které ovládají svaly v dolní části těla a nohou. Děti, které mají myelomeningocele, mají zvýšené riziko vzniku uvázané šňůry později v životě.
• zakřivení Páteře je časté u jedinců s syringomyelie nebo CM Typ I. páteře buď může ohnout doleva nebo doprava (skolióza), nebo může ohýbat dopředu (kyfóza).

top

jak časté jsou Chiari malformace?

v minulosti se odhadovalo, že se tento stav vyskytuje přibližně u jednoho z každých 1000 narozených dětí. Zvýšené používání diagnostického zobrazování však ukázalo, že Chiari malformace může být mnohem častější. Komplikuje tento odhad skutečnost, že některé děti, které se narodily s tímto stavem, se nikdy nemusí projevit příznaky nebo projevit příznaky pouze v dospívání nebo dospělosti. Chiari malformace se vyskytují častěji u žen než u mužů a malformace typu II jsou častější v určitých skupinách, včetně lidí keltského původu.

top

jak jsou diagnostikovány Chiari malformace?

V současné době není k dispozici žádný test, který by určil, zda se dítě narodí s malformací Chiari. Protože Chiari malformace jsou spojeny s určitými vrozenými vadami, jako je spina bifida, děti narozené s těmito vadami jsou často testovány na malformace. Některé malformace však lze vidět na ultrazvukových snímcích před narozením.

mnoho lidí s Chiari malformacemi nemá žádné příznaky a jejich malformace jsou objeveny pouze v průběhu diagnostiky nebo léčby jiné poruchy. Lékař provede fyzickou prohlídku a zkontroluje paměť, poznání, rovnováhu (funkce řízené mozečkem), dotek, reflexy, pocit a motorické dovednosti (funkce řízené míchou). Lékař může také objednat jeden z následujících diagnostických testů:

• Magnetická rezonance (MRI) je zobrazovací postup se nejčastěji používá k diagnostice Chiariho malformace. Využívá rádiové vlny a silné magnetické pole, aby bezbolestně vytvářejí buď podrobný trojrozměrný obraz nebo dvou-dimenzionální „plátek“ struktury těla, včetně tkání, orgánů, kosti a nervy.
• rentgenové paprsky používají elektromagnetickou energii k vytváření obrazů kostí a určitých tkání na filmu. Rentgen hlavy a krku nemůže odhalit CM, ale může identifikovat kostní abnormality, které jsou často spojeny s poruchou.
• počítačová tomografie (CT) používá rentgenové záření a počítač k výrobě dvourozměrných obrazů kostí a krevních cév. CT může identifikovat hydrocefalus a kostní abnormality spojené s malformací Chiari.

top

jak se léčí Chiari malformace?

některé CMs nevykazují příznaky a nezasahují do každodenních činností člověka. V těchto případech mohou lékaři doporučit pouze pravidelné sledování pomocí MRI. Když jednotlivci pociťují bolest nebo bolesti hlavy, mohou lékaři předepsat léky, které pomáhají zmírnit příznaky.

chirurgie

v mnoha případech je chirurgie jedinou dostupnou léčbou ke zmírnění příznaků nebo zastavení progrese poškození centrálního nervového systému. Chirurgie může zlepšit nebo stabilizovat příznaky u většiny jedinců. K léčbě stavu může být zapotřebí více než jedna operace.

nejčastějším chirurgickým zákrokem k léčbě Chiariho malformace je dekomprese zadní fossy. Vytváří více prostoru pro cerebellum a snižuje tlak na míchu. Operace zahrnuje provedení řezu v zadní části hlavy a odstranění malé části kosti na dně lebky (kraniektomie). V některých případech může být také odstraněna klenutá, kostnatá střecha páteřního kanálu, nazývaná lamina (spinální laminektomie). Operace by měla pomoci obnovit normální tok CSF a v některých případech může stačit ke zmírnění příznaků.

dále může chirurg provést řez v dura, ochranném krytu mozku a míchy. Někteří chirurgové provádějí dopplerovský ultrazvukový test během chirurgického zákroku, aby zjistili, zda je otevření dura dokonce nutné. Pokud je oblast mozku a míchy stále přeplněná, může chirurg k odstranění mozkových mandlí použít postup zvaný elektrokauterizace, což umožňuje více volného místa. Tyto mandle nemají rozpoznanou funkci a mohou být odstraněny, aniž by způsobily známé neurologické problémy.

posledním krokem je šití náplasti dura pro rozšíření prostoru kolem mandlí, podobně jako vypuštění pasu na kalhotách. Tato náplast může být vyrobena z umělého materiálu nebo tkáně odebrané z jiné části těla jednotlivce.

Kojenci a děti s myelomeningokéla může vyžadovat chirurgický zákrok přemístit míchy a uzavření otvoru v zádech. Zjištění z Národních Ústavů Zdraví (NIH) ukazují, že tato operace je nejúčinnější, pokud se provádí prenatálně (zatímco dítě je ještě v děloze), místo po narození. Prenatální chirurgie snižuje výskyt hydrocefalu a obnovuje mozeček a mozkový kmen na normálnější zarovnání.

hydrocefalus může být ošetřen systémem zkratu (trubice), který odvádí přebytečnou tekutinu a uvolňuje tlak uvnitř hlavy. Robustní trubice, chirurgicky vložená do hlavy, je spojena s pružnou trubicí umístěnou pod kůží. Tyto zkumavky vypouštějí přebytečnou tekutinu do hrudní dutiny nebo do břicha, takže ji může tělo absorbovat.

alternativní chirurgická léčba u některých jedinců s hydrocefalem je třetí ventrikulostomie, postup, který zlepšuje tok mozkomíšního moku z mozku. Malý otvor ve spodní části třetí komory (mozkové dutiny) a CSF je přesměrován tam, jak zmírnit tlak. Podobně v případech, kdy operace není efektivní, lékaři mohou otevřít míchy a vložte přípojku do kanalizace v syringomyelie nebo hydromyelia (zvýšení tekutiny v centrální kanál míchy).

top

jaký výzkum se provádí?

posláním Národního institutu neurologických poruch a mrtvice (NINDS) je hledat základní znalosti mozku a nervového systému a tyto znalosti využít ke snížení zátěže neurologických onemocnění. NINDS je součástí National Institutes of Health (NIH), předního zastánce biomedicínského výzkumu na světě. NINDS provádí výzkum a poskytuje výzkumné granty významným lékařským výzkumným institucím po celé zemi.

Genetika

NIH zkoumá genetické faktory, které zvyšují riziko vzniku Chiariho malformace a souvisejících poruch mozku. Nedávné studie identifikovaly genové mutace v signální dráze PI3K-AKT, které způsobují přerůstání mozku, které může doprovázet hydrocefalus, CM a další poruchy mozku. Abychom lépe porozuměli genetickým faktorům zodpovědným za malformaci Chiari I, vědci NINDS hledají další genové mutace, které by mohly působit prostřednictvím signalizace PI3K-AKT a dalších cest. Tyto studie by mohly vést k novým diagnostickým testům a lepším možnostem léčby Chiariho malformací a dalších vývojových poruch mozku.

Mozkové mechanismy

Určité signály na střední mozek-zadní mozek (MHB) hranice řekni mozku, aby správně rozvíjet mozeček a dalších částí mozku. Jak jsou však tyto oblasti mozku iniciovány, formovány a udržovány, není dobře pochopeno. Vědci NINDS studují embrya zebrafish, aby lépe porozuměli tomu, jak se MHB tvoří. To poskytne cenné poznatky o vývoji lidského mozku, zejména mozečku. Jiní vyšetřovatelé studují expresi různých růstových faktorů na vývoj mozku, lebky, páteře a míchy. Interference s normální funkcí genu prostřednictvím genové mutace nebo faktorů prostředí může ovlivnit vývoj CM.

Léčba
cílem léčby syringomyelie chirurgickým zákrokem je odstranění syrinxu a zabránění dalšímu poranění míchy. O účinku operace v průběhu času na svalovou sílu, úroveň bolesti a celkovou funkci je známo jen málo. Vědci NINDS zkoumají jedince, kteří mají buď syringomyelii, nebo jsou vystaveni riziku vzniku poruchy, včetně těch s CM. Nahrávání více než 5 let příznaky, svalové síly, obecné úrovni, funkce a MRI nálezy z jednotlivců, kteří dostávají standardní léčba syringomyelia, vědci doufají, že získat více informací o faktorech, které ovlivňují jeho vývoj, progrese a zmírnění příznaků. Výsledky studie mohou lékařům umožnit poskytnout přesnější doporučení jednotlivcům se syringomyelií ohledně optimální chirurgické nebo nechirurgické léčby.

Více informací o výzkumu na Chiariho malformace podporován NINDS a dalších Ústavů a Center NIH lze nalézt pomocí NIH Reportér, prohledávatelnou databázi současných a minulých výzkumných projektů podporovaných NIH a dalších federálních agentur. Reportér také obsahuje odkazy na publikace a zdroje z těchto projektů.

top

Kde mohu získat více informací?

Pro více informací o neurologické poruchy nebo výzkumné programy financované Národním Institutem Neurologických nepořádků a Mrtvice, obraťte se na Institut Mozku Zdroje a Informační Sítě (MOZEK) na adrese:

MOZEK
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informace je také k dispozici od následujících organizací:

Americký Syringomyelie & Chiari Aliance Projekt
P. O. Box 1586
Longview, TX 75606-1586
903-236-7079
800-272-7282

Chiari a Syringomyelie Nadace
Crest 29 Smyčky
Staten Island, NY 10312
718-966-2593

Březen Desetníků Nadace
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
914-997-4488
888-663-4637

Národní Organizace pro Vzácné Poruchy (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810-1968
203-744-0100
Toll-free hlasové schránky: 800-999 – 6673

Spina Bifida Association of America,
1600 Wilson Boulevard, Suite 800
Arlington, VA 22209
202-944-3285
800-621-3141

top

„Chiariho Malformace List“, NINDS, datum Publikace června 2017.

NIH Publication No. 17-4839

Zpět na Chiariho Malformace Informace o Stránce

zobrazit seznam všech NINDS poruchy

Publicaciones en Español

Malformaciones de Chiari

Připravené:
Kancelář Komunikace a Public Spojka
Národní Institut Neurologických nepořádků a Mrtvice
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS zdraví-související materiál je poskytován pouze pro informační účely a nemusí nutně představovat potvrzení nebo oficiální stanovisko Národního Institutu pro Neurologické Poruchy a Zdvih nebo jiné Federální agentury. Poradenství ohledně léčby nebo péče o jednotlivého pacienta by mělo být získáno konzultací s lékařem, který vyšetřil tohoto pacienta nebo je obeznámen s jeho anamnézou.

všechny informace připravené NINDS jsou ve veřejné doméně a mohou být volně kopírovány. Úvěr na NINDS nebo NIH se cení.