CHD2 myoklonické encefalopatie je stav charakterizovaný opakujícími se záchvaty (epilepsie), poruchy funkce mozku (encefalopatie), a mentální postižení. Epilepsie začíná v dětství, obvykle ve věku od 6 měsíců do 4 let. Každý jednotlivec může zaznamenat různé typy záchvatů. Nejběžnější jsou myoklonické záchvaty, které zahrnují nedobrovolné svalové záškuby. Jiné typy záchvatů zahrnují náhlé epizody slabého svalového tonusu (atonické záchvaty); částečná nebo úplná ztráta vědomí (absence záchvaty); záchvaty způsobené vysokou tělesnou teplotu (febrilní křeče); nebo tonicko-klonické záchvaty, které zahrnují ztráta vědomí, svalová ztuhlost a křeče. Někteří lidé s myoklonickou encefalopatií CHD2 mají fotosenzitivní epilepsii, při které jsou záchvaty vyvolány blikajícími světly. Někteří lidé s CHD2 myoklonické encefalopatie zkušenosti druh zabavení názvem atonický-myoklonické-absence záchvat, který začíná s poklesem hlavy, následuje ztráta vědomí, pak tuhé pohyby paží. Epilepsie se může zhoršit a způsobit prodloužené epizody záchvatové aktivity, které trvají několik minut, známé jako status epilepticus. Záchvaty spojené s myoklonickou encefalopatií CHD2 se nazývají refrakterní, protože obvykle nereagují na léčbu antiepileptiky.

další příznaky a příznaky myoklonické encefalopatie CHD2 zahrnují mentální postižení, které se pohybuje od mírného po těžký a zpožděný vývoj řeči. Vzácně mohou mít jednotlivci ztrátu získaných dovedností (vývojová regrese) po nástupu epilepsie. Někteří lidé s myoklonickou encefalopatií CHD2 mají poruchy autistického spektra, což jsou stavy charakterizované narušenou komunikací a sociální interakcí. V některých případech byly s lékařským zobrazením nalezeny oblasti se ztrátou mozkové tkáně (atrofie).