O Susha Cheriyedath, M. Sc.Hodnotil Yolanda Smith, B. Pharm.

Char syndrom je genetická porucha charakterizovaná 3 klíčovými rysy: abnormální vzhled obličeje, vadné srdce zvané patent ductus arteriosus a abnormality ruky. Je způsobena mutacemi v genu TFAP2B, které brání vývoji srdce, obličeje a končetin. Jedná se o vzácný genetický stav a s tímto syndromem bylo celosvětově identifikováno pouze několik rodin.

Char syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem. Jedinci postižení char syndromem představují 50% riziko přenosu genové mutace a poruchy na každé ze svých dětí. Nové mutace v tomto genu však mohou způsobit syndrom Char u lidí bez rodinné anamnézy tohoto stavu.

známky a příznaky Char syndromu

lidé s Char syndromem mají charakteristické rysy obličeje, jako jsou:

• Plochý kořen nosu a lícní kosti
• Široké oči s zvadlý víčka a v rozích očí bod směrem dolů
• špička nosu se objeví široký a plochý.
• vzdálenost mezi nosem a horním rtem je kratší než obvykle
• ústa mají trojúhelníkový tvar se silnými, prominentními rty.

abnormality rukou související se syndromem Char zahrnují chybějící nebo zkrácenou střední část pátého prstu. Byly nalezeny některé neobvyklé rysy nohou, ale jsou vzácné.

abnormální srdeční stav pozorovaný u lidí se syndromem Char se nazývá patent ductus arteriosus a je běžný u většiny novorozenců se syndromem Char. Ductus arteriosus tvoří spojení mezi aortou a plicní tepnou před narozením.

u normálních dětí se tento odkaz uzavře ihned po narození, ale v případě dětí s tímto syndromem zůstává toto spojení otevřené. Při absenci lékařského zásahu trpí děti s touto srdeční vadou špatným krmením a přírůstkem hmotnosti a rychlým dýcháním. Závažné případy patentového ductus arteriosus vedou k srdečnímu selhání. Tato vada také činí lidi náchylnější k infekci.

Char syndrom má také některé méně časté funkce, včetně:

• Hypodoncie nebo chybí druhý / třetí stoličky
• Jednání abnormality
• poruchy vidění
• Opožděný vývoj
• Parasomnie nebo abnormální chování během spánku.

Diagnostika a Léčba

Char syndrom je diagnostikována porovnáním klinické funkce a stanovení přítomnosti abnormální vzhled obličeje, patent ductus arteriosus, a chybějící nebo zkrácený střední části pátého prstu. Tento stav lze také detekovat genetickým testováním, protože TFAP2B je jediný gen, jehož mutace způsobuje syndrom Char. Bylo zjištěno, že analýza sekvence genu TFAP2B detekuje mutace u téměř 50% pacientů.

léčba srdečních vad u novorozenců zahrnuje chirurgickou ligaci spojení mezi dvěma tepnami. Jiné příznaky, jako jsou problémy se zrakem, porucha sluchu a vývojové zpoždění, jsou léčeny rutinními metodami.

Genetické poradenství je nabízen rodinám identifikovat s touto specifickou mutací a oni se vyzývají, aby jít přes prenatální vyšetření pro těhotenství, které jsou na riziko přenosu mutace na dítě.

genetika Char syndromu

char syndromu je způsobena mutacemi v genu TFAP2B, který kóduje protein zvaný transkripční faktor AP-2β. Transkripční faktory jsou proteiny, které se vážou na specifické oblasti DNA a pomáhají regulovat expresi specifických genů. Transkripční faktor AP-2β řídí expresi genů zapojených do prenatálního vývoje. Tento faktor hraje klíčovou roli při strukturální tvorbě srdce, obličeje a končetin.

mutace v genu TFAP2B vedou ke změnám ve struktuře transkripčního faktoru AP-2β. Některé typy mutací brání vazbě faktoru na DNA, zatímco jiné jej činí nevhodným pro kontrolu genové aktivity. V nepřítomnosti funkční transkripční faktor AP-2β, normální vývoj částí těla před narozením je narušena, což vede k abnormální obličeje a končetin, rysy.

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1106/
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/char-syndrome
• http://circ.ahajournals.org/content/99/23/3036.full
• https://rarediseases.info.nih.gov/gard/1237/char-syndrome/resources/1

Další Čtení

• Všechny Char Syndrom Obsahu

Napsal

Susha Cheriyedath

Susha má Bachelor of Science (B. Sc.) vzdělání v oboru Chemie a Master of Science (M. Sc), titul v oboru Biochemie z Univerzity v Calicut, Indie. Vždy měla velký zájem o lékařské a zdravotní vědy. V rámci magisterského studia se specializovala na biochemii, s důrazem na mikrobiologii, fyziologii, biotechnologii a výživu. Ve svém volném čase, miluje vařit bouři v kuchyni se svými super-chaotický pečení experimenty.

Citace