Cerebelární ageneze je vzácná vrozená anomálie, která může být výsledkem selhání rozvíjet normální mozečkové tkáně nebo zničení normálně vyvinuté tkáně.

obecnější přehled malformací mozečku naleznete v článku o klasifikačních systémech pro malformace mozečku.

terminologie

obvykle jsou přítomny malé zbytky mozečku, včetně mozkových stopek a vermských laloků, a jako takový se často používá termín mezisoučet cerebelární ageneze. Cerebelární ageneze nebo hypoplasie byla dříve označována jako malformace Chiari IV, tento termín je však nyní považován za zastaralý 1,2.

Klinické prezentace

Zatímco jeden by mohl očekávat, že tyto osoby především ukázat, koordinace motorických obtíží, plasticita mozku je taková, že motor problémů, i když jsou přítomny, jsou ne nutně tak přísné jako u pacientů s cerebelární léze získané po narození. Pacienti s cerebelární agenezí však vykazují různé stupně kognitivního poškození paměti, chování, jazykové a sociální fungování, a často se vyskytuje autismus nebo autistické chování.