Campomelic dysplazie je vzácná forma ohnuté kosti kosterní dysplazií, která postihuje odhadem 1 v 40 000-200 000 lidí. Je komplikován dýchacími problémy, a proto byl historicky považován za smrtelné onemocnění, přičemž většina jedinců nepřežila minulé dětství. S řádnou lékařskou péčí a vedením lze zvládnout campomelickou dysplazii.

Pokud máte dítě s campomelic dysplazie, chcete ho nebo ji získat komplexní péči od týmu odborníků. Na University of Missouri Health Care, jsme odborníky v regionu v léčbě onemocnění kosterní dysplazie. Jsme aktivně zapojeni s national research pro ošetření a vůdce našeho týmu, Daniel Hoernschemeyer, MD, sedí na lékařské poradní rady Málo Lidí z Ameriky, aby mohl být aktivně zapojeni s problémy ovlivňující zdraví kosterní dysplazie pacientů.

Campomelic VLASTNOSTI

Lidé s campomelic dysplazie často mají malý vzrůst, plochý obličej, výrazné oči, nedostatečně vyvinuté čelisti, rozštěp patra, koňská noha, deformity páteře, nohou, zarovnání problémy. Mezi další běžné ortopedické vlastnosti patří skloněné nohy, abnormality kyčelních a loketních kloubů a nestabilita horní páteře. Respirační problémy představují významné riziko pro novorozence a kojence s tímto stavem.

Campomelic DIAGNOSTIKU A LÉČBU

Campomelic dysplázie je způsobena mutací v genu SOX9 a to může být detekce pomocí radiologické techniky, fyzické testy a genetické testování. Rutinní ultrazvuk může detekovat přítomnost zkrácených končetin během těhotenství, ale formální diagnóza by měla být provedena po narození.

neexistuje lék na campomelickou dysplazii, ale některé z jejích ortopedických charakteristik-včetně rozštěpu patra a koňské nohy — jsou opravitelné. Respirační hodnocení by mělo být provedeno, jakmile dítě je starší než čtyři týdny a měla by zahrnovat polysomnografie zkontrolovat spánkové apnoe (centrální nebo obstrukční) a bronchoskopie se podívat na dýchací cesty. Léčba respiračních příznaků může zahrnovat doplňkové kyslíkové, CPAP nebo BiPAP stroje, tracheostomii a dlouhodobou podporu ventilátoru.