jste si jisti diagnózou?
Co byste měli být ve střehu v historii
Pacienti s více kůže přívěsek nádory obvykle začínají objevovat v druhé nebo třetí dekádě. Rodinná anamnéza odhaluje podobné mnohočetné kožní nádory zahrnující příbuzné postiženého pacienta.
Charakteristické nálezy při fyzikálním vyšetření
Převážně tři typy nádorů, a to trichoepitheliomas, cylindromas a spiradenomas, a některé vzácné neoplasias může být pozorováno, že vykazují různé klinické obrazy:
Trichoepiteliom: dužnatý nebo růžově zbarvený malý, kulatý, lesklý, hladký, pevný, asymptomatický papule nebo uzlík. Velikost se může pohybovat mezi 2 až 8 mm.na povrchu mohou být přítomny telangiektázy. Léze jsou často vícenásobné, seskupené, ale diskrétní. Většinou se nachází na středním povrchu, zejména na nosu a nasolabiálních záhybech.
Cylindroma: pomalu rostoucí, pevný, gumovitý, narůžovělý, hladký uzlík s prominentními telengiektázami. Nejčastěji léze jsou vícenásobné různé velikosti od několika milimetrů do několika centimetrů (Obrázek 1). Většinou se nachází na pokožce hlavy a příležitostně na obličeji a uších. Někdy mohou být šířeny, mohou splynout a pokrýt celou pokožku hlavy jako “ turban.“
Obrázek 1.
Více cylindromů na obličeji.
Spiradenoma: Maso – nebo modro-barevné, pevné, velké uzlík. Většinou se nachází na trupu a končetinách. Někdy bolestivé.
Spiradenocylindrom: nádor vykazující znaky jak spiradenomu, tak cylindromu.
další přidružené nádory: Milia, trichoblastom, bazocelulární karcinom, novotvary příušní žlázy, folikulární cysta, organoidní nevi, maligní transformace již existujících nádorů (spiradenom, cylindrom, spiradenocylindrom).
Očekávané výsledky diagnostických studií
neexistují žádné specifické histopatologické rysy syndromu. Přívěskové nádory vykazují své klasické rysy.
Trichoepiteliom: hnízda různých velikostí nebo cribriformní šňůry sestávající z folikulárních bazaloidních buněk obklopených hustou vláknitou stromou.
Spiradenomas: Intradermální, dobře ohraničené uzlíky s dvěma typy epiteliální komponenty uspořádané v kabely: velké světle buňky se nachází v centru buňky šňůry, a malé basaloid buňky s tmavými jádry přítomny na periferii.
Cylindromy: intradermální, ostře ohraničené uzliny. Uzlík se skládá z lobules se dvěma typy epiteliálních buněk, velké, světle-barvení buněk v centru a malé basaloid buňky na periferii uspořádány v „puzzle“ vzor. Lobule jsou obklopeny tlustým, hyalinovým, PAS-pozitivním bazálním membránovým materiálem.
potvrzení diagnózy
koexistence různých typů kožních adnexálních novotvarů popsaných výše, které jsou diagnostikovány histopatologicky, stanoví diagnózu. Různé nádory mohou být pozorovány u jiných členů rodiny. Trichoepiteliomy by měly být odlišeny od bazocelulárního karcinomu. Bolestivý spiradenom může být zaměněn za leiomyom, neurom, glomusový nádor nebo angiolipom. Cylindroma může být zaměněna za pilomatricoma nebo pilar cysty, zejména na pokožce hlavy.
kdo je ohrožen rozvojem této nemoci?
ostatní rodinní příslušníci pacientů jsou ohroženi rozvojem onemocnění. Všichni členové rodiny by měli být vyšetřeni.
jaká je příčina onemocnění?
Etiologie
Patofyziologie
Brooke-Spiegler syndrom (BSS) je genetické onemocnění postihující folliculosebaceous apokrinní jednotky a v důsledku toho vede k různé typy adnexální kožní nádory. To má autozomálně dominantní způsob dědičnosti různých mutací v genu CYLD, tumor-supresorový gen se nachází na chromosomu 16q.
systémové důsledky a komplikace
Velké trichoepiteliomy a cylindromy mohou uzavřít Koncha a vnější sluchový meatus.
byla hlášena příbuznost s BSS, kdy se u postižené matky a dcery vyvinula maligní lymfoepiteliální léze příušní žlázy.
možnosti léčby
terapeutické přístupy, které jsou navrženy pro správu různých druhů kožních nádorů :
–Vyříznutí
–Elektrochirurgické
–Dermabraze
–Loop diatermie
–Laserová chirurgie (laserem CO2, Erbium YAG laser, Neodymový YAG laser)
–Mohs mikrografické chirurgie,
–Skalp excize nebo odstranění s split-tloušťka kožní roubování (zejména u pacientů s „turbanem“ tumor): V případě, že celý skalp odstranění, tam jsou rizika, jako je hypotenze, šok, selhání štěpu, a krevní transfuze.
optimální terapeutický přístup pro toto onemocnění
žádná specifická léčba onemocnění. Nádory mohou být odstraněny nebo zničeny chirurgicky, pokud jsou bolestivé, ulcerované, krvácející, způsobují sexuální dysfunkci, způsobují kosmetické poruchy nebo v případě možné maligní transformace. Velké trichoepiteliomy a cylindromy mohou uzavřít končinu a vnější sluchový meatus, a proto by měly být odstraněny.
léčba pacientů
rodina by měla být informována o průběhu onemocnění. Pacienti by měli být pečlivě sledováni kvůli možné maligní transformaci již existujících nádorů. Ulcerace, rychlý růst, bolest a změna barvy mohou naznačovat malignitu. V těchto případech musí být provedeno patologické vyšetření. Pokud nejsou nádory s maligní degenerací léčeny brzy, mohou nastat metastázy vedoucí ke smrti.
Neobvyklé Klinické Scénáře, aby Zvážila v péči o Pacienta
i když vzácné, měl by být upozornění na možné maligní transformaci kožních nádorů a dalších malignit.
jaké jsou důkazy?
Blake, PW, Toro, JR. “ aktualizace mutací cylindromatosis gene (CYLD) u Brooke-Spieglerova syndromu: novel insights into the role of deubiquitination in cell signaling“. Hum Mutat. svazek. 30. 2009. s. 1025-36. (Komplexní přehled o klinických rysech, molekulární genetice a zvířecích modelech Brooke-Spieglerova syndromu.)
Layegh, P, Sharifi-Sistani, N, Abadian, M, Moghiman, T. „Brooke-Spieglerův syndrom“. Indian J Dermatol Venereol Leprol. svazek. 74. 2008. s. 632-4. (Kazuistika popisující pacienta diagnostikovaného jako Brooke-Spieglerův syndrom.)
Kazakov, DV, Zelger, B, Rütten, A, Vazmitel, M, Spagnolo, DV, KACEROVSKA, D. „Morfologické rozmanitosti zhoubné novotvary vzniklé v předchozí spiradenoma, cylindroma, a spiradenocylindroma na základě studie 24 případech, ojedinělé, nebo se vyskytují v nastavení Brooke-Spiegler syndrom“. Am J Surg Pathol. svazek. 33. 2009. s. 705-19. (Článek popisující sérii 24 maligních novotvarů vznikajících u již existujícího benigního spiradenomu (20), cylindroma (2) a spiradenocylindroma (2).)
Rajan, N, Trainer, AH, Burn, J, Langtry, JA. „Familiární cylindromatóza a Brooke-Spieglerův syndrom: přehled současných terapeutických přístupů a chirurgických výzev, které představují dvě postižené rodiny“. Dermatol Surg.vol. 35. 2009. s. 845-52. (Přehled terapeutických přístupů, zejména zdůraznění chirurgických způsobů léčby nádorů u familiární cylindromatózy a Brooke-Spieglerova syndromu.)
Meybehm , M, Fischer , HP. „Spiradenoma a dermální cylindroma: srovnávací imunohistochemická analýza a histogenetické úvahy“. Jsem J Dermatopathol. svazek. 19. 1997. s. 154-61. (Lehké mikroskopické nálezy a imunohistochemická analýza spiradenomů a cylindromů. Autoři předpokládají, že oba novotvary se vyvíjejí z pluripotenciálních buněk, které mohou být umístěny v abortivních adnexálních žlázách.)
Kazakov , DV, Soukup , R, Mukensnabl , P, Boudova , L., Michal , M. „Brooke-Spiegler syndrom: zpráva o případu s v kombinaci léze obsahující cylindromatous, spiradenomatous, trichoblastomatous, a mazových diferenciace“. Jsem J Dermatopathol. svazek. 27. 2005. s. 27-33. (Kazuistika Brooke-Spieglerova syndromu popisující pacienta s různými typy benigních adnexálních novotvarů včetně kompozitních novotvarů.)
Baykal , C, Yazganoglu , KD. „Dermatologické onemocnění nosu a uší“. Průvodce. 2010. (Ilustrovaná kniha poskytující souhrnné informace o různých dermatologických onemocněních postihujících nos a uši. Existují klinické obrazy adnexálních nádorů umístěných v nosu a uchu.)
James, WD, Berger, TG, Elston, DM. „Andrewsovy nemoci kůže“. Klinická Dermatologie. 2006. (Podrobná učebnice zejména o klinické dermatologii. Kožní adnexální nádory jsou klinicky dobře popsány.)
Autio-Harmainen , H, Pääkkö , P, Alavaikko , M, Karvonen , J, Leisti , J. „Familiární výskyt maligního lymphoepithelial lézí příušní žlázy ve finské rodiny s dominantně dědičné trichoepithelioma“. Rakovina. svazek. 61. 1988. s. 161-6. (Kazuistika příbuzného BSS ukazující potenciální maligní lymfoepiteliální léze v partotidové žláze.)
