zakalení Čočky může, samozřejmě, být spojena s chromozomální aberace, vývojové podmínky, intrauterinní infekce a metabolické chyby, stejně jako jednotlivé genové mutace. O 23% jsou familiární, ale i mezi nimi existují značné genetické a klinické heterogenity, který zmate nosology i přes pozoruhodný nedávný pokrok v genotypu. Vzhledem ke klinické heterogenitě, to není vždy možné zařadit do konkrétní rodiny, na základě vzhledu a přírodní historie zakalení čočky sám.
Cerulean katarakta vrozeného nebo dětského nástupu může být způsobena mutacemi v genech, které kódují různé krystaliny čoček. Typ 1 (CCA1; 115660) nebo „modrá tečka“ cerulean katarakta jsou výsledkem mutací v genu umístěném na 17q24, ale jeho identita je dosud neznámá. Zajímavé je, že se nachází ve stejné chromozomální blízkosti jako gen nedostatku galaktokinázy (GALK1). Opacity objektivu sledují autozomálně dominantní vzorec přenosu. Zdá se však, že mutace nezahrnuje gen, který kóduje některý z hlavních strukturních proteinů čočky.
Typ 2 (CCA2; 601547) výsledky z mutací v CRYBB2 gen (22q11.2-q12.2) kódující beta-B2-crystallin bílkovin. Dědičnost je autozomálně dominantní.
Typ 3 (CCA3; 608983) je způsobena mutací v CRYGD (2q33-q35) kódování gama-D-crystallin. Bylo hlášeno v jedné rodině, ve které se zdálo, že se objevuje dříve a postupuje rychleji než jiné typy. Vzor rodokmenu byl v souladu s autosomálně dominantní dědičností. Mutace ve stejném genu také způsobit alelická porucha určené nenukleární polymorfní vrozené katarakty nebo PCC (601286), který může být jednoduše klinické heterogenity stejném stavu.
Typ 4 (CCA4; 610202) je způsoben mutací v MAF gen (16q22-q23) a je to také dědí autosomálně dominantní vzor. Opacity čoček mají pozdější, juvenilnější nástup a opacity čoček jsou umístěny v lamelární distribuci v povrchových kortikálních vrstvách. Jsou progresivní a často mají za následek zadní subkapsulární zakalení, které vyžaduje extrakci čočky u dospělých.
Typ 5 (CCA5; 614422) je výsledkem mutace v lokusu na 12q24 a je dominantně dědičná. Opacity jsou umístěny v celé čočce, ale jsou nejpočetnější v kůře. Nejčastěji jsou diagnostikovány ve druhé dekádě života a extrakce čoček jsou vyžadovány asi o deset let později.
Další formy autosomálně dominantně dědičné, vrozené, progresivní zákal čočky patří Volkmann typ (115665), Coppock-jako (604307), lamelární (116800), a vrozené zadní polární (116600) šedý zákal.
